Синдром Элерса — Данлоса: типы, лечение, основные клинические проявления — журнал «Катрен Стиль»

Что это такое

Синдром Элерса-Данлоса — это системная соединительная дисплазия, передаваемая по наследству. Образуется она по причине слабого развития коллагеновых структур.

Заболевание затрагивает различные системы организма и эпидермиса. Особенно оно влияет на опорно-двигательный аппарат.

Болезнь встречается у 1 человека на 100000.

Сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоса что этоВ большинстве случаев болеют 1 и 3 разновидностью.

Почему возникает

Главной причиной почему возникает заболевание, учёные называют мутацию генов. На данный момент они выявили, что при 1 типе в организме нет фермента, участвующего в биосинтезе коллагена. Происходит повышенная выработка протеогликанов, снижается активность фибробластов.

При 4-м — выявляется дефицит коллагена, происходит нехватка лизилгидроксилазы. В 10-м — наблюдается дефект плазменного фибронектина.

Гипермобильный сэд

Наследуется по аутосомно-доминантному типу и связан с геном коллагена 3 типа COL3A1. Встречается у одного человека на 10 000–15 000 населения. Доминирующий симптом — повышенная мобильность крупных и мелких суставов, сопровождающаяся болью. Вывихи и подвывихи могут возникать спонтанно или из‑за незначительных травм.

Симптомы возникают вне зависимости от возраста, однако у детей с синдромом Элерса — Данлоса поставить диагноз труднее вследствие физиологической слабости связочного аппарата суставов. Пациентам с этим типом СЭД также свойственно раннее развитие остеопороза (практически сразу после 30 лет).

Диагностика

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса основана на данных:

  • Анамнеза заболевания и генеалогических данных.
  • Обследования, во время которого изучают состояние опорно-двигательного аппарата пациента, оценивают состояние кожи (основной признак синдрома Элерса — Данлоса — повышенная растяжимость кожи, которую можно оттянуть на 1,5—2 см в тех местах, где у здорового человека это сделать невозможно) и подвижность суставов.
  • Биопсии кожи, которая позволяет провести гистологическое, гистохимическое и электронно-микроскопическое исследования, необходимые для уточнения диагноза при подозрении на дерматоспараксис или артрохалазию.
  • Молекулярно-генетических исследований, которые проводятся при подозрении на синдром Элерса – Данлоса. Основание – наличие основных (гипермобильность суставов, повышенная эластичности кожи, склонность к кровотечениям) и дополнительных (патологии сосудов, сердца, глаз и т. д.) диагностических критериев.

Также проводятся:

  • УЗИ внутренних органов, позволяющие выявить патологии, которые может вызвать недостаточность связочного аппарата;
  • офтальмологические обследования, включающие биомикроскопию, фундус-графию (позволяет изучить состояние дна глазного яблока) и компьютерную томографию глазного яблока;
  • эхокардиограмму, позволяющую выявить пролапсы клапанов или расширение аорты;
  • тилт-тест (пассивную ортостатическую пробу) при наличии постуральной ортостатической тахикардии.

История открытия синдрома

Людей с этой болезнью описывал еще Гиппократ в 400 году до н. э. в сочинении «Воздухи, воды и места» (De aere, aquis, locis). Он наблюдал за кочевниками и скифами со слабыми суставами и множественными шрамами около них. Гиппократ посчитал, что шрамы были следами прижигания, при помощи которого пытались снизить гипермобильность суставов.

Много позже — в 1657 году — голландский хирург Джансун ван Микерен (J. Van Meekeren, 1611–1666 гг.) описал маленького испанца с очень эластичной кожей. Мальчик по имени Джордж Альбс мог растянуть кожу подбородка до груди, а кожу на коленях до середины голени, однако это касалось лишь правой половины его тела.

Всемирно известный скрипач и композитор Никколо Паганини (1782–1840 гг) имел гипермобильные суставы, тонкое телосложение и деформацию грудной клетки — все симптомы, характерные для носителя синдрома Элерса — Данлоса. В конце XIX века некоторые пациенты с СЭД выступали в качестве людей с необычными способностями в передвижных шоу — например, «эластичная леди», описанная американскими врачами Джорджем Гулдом и Вальтером Пайлом (George M.

Классификация и название

Первое подробное описание СЭД представил русский врач Мясницкой больницы в Москве Андрей Черногубов на Московском венерологическом и дерматологическом обществе в 1892 году. Он описал двух пациентов с повышенной мобильностью крупных суставов. Один из них — 17‑летний парень с эпилепсией, обладавший хрупкой и гиперэластичной кожей, неспособной удерживать швы.

Позднее, в 1901 году, датский дерматолог Эдвард Лауриц Элерс (Edvard Lauritz Ehlers) опубликовал описание пациента со слабыми суставами и гиперэластичностью кожи, с предрасположенностью к образованию синяков. Его же он продемонстрировал на Дерматологическом обществе Дании в 1899 году.

Семь лет спустя французский врач Анри-Александр Данлос(Данло) (Henri-Alexandre Danlos) осмотрел пациента с сосудистым поражением кожи на локтях и коленях. После появлялись отдельные описания этого синдрома и в США, и в Англии, и к 1966 году общее число докладов возросло до 300.

В 1972 году был обнаружен первый молекулярный дефект коллагена при СЭД. В 1986 году на Международном конгрессе по наследственным заболеваниям соединительной ткани в Берлине было выделено 9 типов синдрома Элерса — Данлоса, но в 1997 году в городе Вильфранш-сюр-Мер (Франция) эксперты разработали и приняли более точную классификацию. В ней было уже 6 типов СЭД:

  1. классический;
  2. гипермобильный;
  3. сосудистый;
  4. кифосколиотический;
  5. ахондроплазипластический;
  6. дерматоспараксис.

Классический сэд

Связан с дефектом коллагена V и I типа вследствие мутации в гене COL5A1 и других генах семейства коллагенов. Встречается у одного на 20 000–40 000 человек. Доминирующее проявление — повышенная растяжимость кожи, которая так же сопровождается геморрагическим синдромом, шрамы и раны заживают нетипичным образом, нередко формируются кисты под кожей, возникают доброкачественные новообразования кожи и подкожной клетчатки.

Критерии диагноза


Эта классификация не только систематизирует формы синдрома, но и выделяет большие и малые критерии диагностики синдрома Элерса — Данлоса, поэтому ее часто называют Вильфраншскими диагностическими критериями.

Большие диагностические критерии:

  1. Тонкая просвечивающая кожа с проступающим венозным рисунком.
  2. Предрасположенность к сосудистым, кишечным и маточным разрывам или слабости этих структур.
  3. Легкое образование синяков и кровоточивость.
  4. Характерные черты лица: широко посаженные глаза, вдавленная средняя часть и эпикантус складка у внутреннего угла глаза, прикрывающая слёзный бугорок

Некоторые малые диагностические критерии:

  • Преждевременное старение конечностей (акрогерия — атрофия кожи кистей и стоп).
  • Гипермобильность малых суставов (межфаланговых и пястно-фаланговых суставов кисти).
  • Разрыв сухожилий и мышц.
  • Косолапость.
  • Пневмоторакс/пневмогемоторакс.
  • Ретракция (оседание) десен, их недоразвитие.
  • Отягощенный семейный анамнез, внезапная смерть близких родственников.


Два или более больших критерия позволяют заподозрить СЭД, для уточнения требуется лабораторное подтверждение. Если имеют место только малые критерии, то это не СЭД — должен быть хотя бы один большой критерий.

Лечение

Вылечить этот синдром, к сожалению, невозможно, терапию проводят для ликвидации клинической картины, а, кроме того, в целях поддержки деятельности внутренних органов. Чтобы стабилизировать общее состояние сердца, нервной и опорно-двигательной системы, а также суставов и кожи, используются следующие лекарственные препараты, составляющие основу лечения синдрома Элерса-Данлоса:

  • Лечение витаминами группы В в сочетании с назначением пациентам аскорбиновой кислоты и токоферола.
  • Медицинские препараты, которые активируют обменные процессы, к примеру, «Карнитин-хлорид».
  • Назначение комплексов с минеральными веществами.
  • Инъекционный ввод соматотропных гормонов.
  • Применение глюкозамина – вещества, участвующего в продуцировании соединительнотканных элементов.
  • Назначение лекарственного препарата «Остеокеа».

В результате приема данного средства возможно подержание состояния костных и нервных тканей, и мышечного аппарата в том числе.

Лечение и профилактика

В течение жизни люди с подобным заболеванием находятся под присмотром врачей. Это могут быть ортопеды, кардиологи, неврологи и другие специалисты, в зависимости от формы заболевания и проявления симптомов.

Сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоса лечениеКакого-либо особого лечения при синдроме Элерса-Данлоса нет. Если заболевание было выявлено на ранней стадии это поможет подобрать пациенту необходимый образ жизни, который в дальнейшем снизить количество осложнений. В большинстве случаев это помогает человеку прожить долгую жизни.

Пациентам с сосудистым типом рекомендуется всегда носить с собой письмо, в котором будет указан характер болезни, группа его крови и номера лечащих врачей. При данной патологии нельзя принимать антиагреганты, антикоагулянты и любые препараты, которые могут повысить давление.

Хотя с данной патологией у человека наблюдаются серьезные проблемы со здоровьем, не во всех случаях при синдроме Элерса-Данлоса дают инвалидность. Ее получают лишь те пациенты, которые имеют осложнения, ограничивающие их жизнедеятельность.

Чтобы обезопасить себя и ребенка, при первых же признаках заболевания следует обратиться к врачу. Он назначит необходимое обследование и поставит правильный диагноз. Если вовремя обратиться к специалисту это может спасти жизнь.

Опасности

Сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоса опасностиОпасность заключается в том, что правильный диагноз можно поставить только при наличии тяжёлых осложнений или посмертно.

В среднем можно прожить с данной патологией до 50 лет. Стоит отметить, что в первые 20 лет жизни летальный исход у мужчин встречается чаще, чем у женщин.

У детей синдром Элерса-Данлоса редко проявляется тяжёлыми осложнениями.

Взрослые подвержены разрыву кишечника. Также при заболевании возможен разрыв артерий, а у беременных — матки.

Патогенез и клиника

СЭД — это следствие мутаций в различных генах. Мутации затрагивают гены, преимущественно задействованные в синтезе коллагена, в результате чего его волокна имеют неправильную форму и ориентацию. Они располагаются беспорядочно, что и приводит к основным клиническим проявлениям синдрома Элерса — Данлоса.

Причины

В разное время изучения наследственной патологии синдрома Элерса-Данлоса существовала классификация, по которой выделяли от трёх до одиннадцати типов заболевания. По мере того как накапливались молекулярно-генетические данные, появилась необходимость в пересмотре прежних вариантов подразделений синдрома Элерса-Данлоса.

Поэтому ещё в 1997 году учёные-медики классифицировали это заболевание на десять типов и на данный момент она абсолютно приближена к причинам возникновения аномалии. Синдром Элерса-Данлоса имеет разные типы наследования для каждого типа. Аутосомно-доминантное характерно для первого, второго, третьего, четвёртого, седьмого и восьмого, а аутосомно-рецессивное наследование – для шестого, Х-сцепленное – для пятого и девятого, а десятый не имеет установленного типа наследования, так как встречается довольно редко.

Это заболевание является примером разной локусной гетерогенности. Именно эти локусы, в которых происходят аномальные изменения вызывающие синдром Элерса-Данлоса, имеют непосредственное отношение к образованию белков соединительной ткани (коллагена).

Эти волокна из коллагена, в результате мутаций, становятся неправильной формы и располагаются неупорядоченно. Кроме мутированных генов, причиной в возникновении синдрома Элерса-Данлоса являются мутации в тех генах, в которых локализуются белки с экстраклеточным матриксом, и среди них выделяют – тенасцин Х, люмикан и декорин.

Причины синдрома

Различные варианты синдрома Элерса-Данлоса различаются по типу наследования, первичным молекулярным и биохимическим дефектам. Однако в основе всех клинических форм лежат мутации генов, обусловливающие количественную или структурную патологию коллагена. На сегодняшний день молекулярные механизмы синдрома Элерса-Данлоса установлены не для всех форм заболевания.

  • Так, известно, что I тип синдрома характеризуется снижением активности фибробластов, усилением синтеза протеогликанов, отсутствием ферментов, отвечающих за нормальный биосинтез коллагена.
  • Синдром Элерса-Данлоса IV типа связан с недостаточностью продукции коллагена III типа;
  • При VI типе заболевания имеет место недостаточность фермента лизилгидроксилазы, участвующего в гидроксилировании лизина в молекулах проколлагена;
  • VII тип обусловлен нарушением превращения проколлагена I типа в коллаген;
  • X тип — патологией плазменного фибронектина, участвующего в организации межклеточного матрикса и т. п.

Патоморфологическая картина при различных типах синдрома Элерса-Данлоса характеризуется истончением дермы, нарушением ориентации и потерей компактности коллагеновых волокон, разрастанием эластических волокон, увеличением числа сосудов и расширением их просвета.

Прогноз. профилактика

Прогноз в большинстве случаев благоприятный, серьезнее он при первом (вследствие артропатий) и шестом (вследствие кровотечений и разрывов сосудов) типах. Детей следует ориентировать на выбор профессии, не связанной с физическими нагрузками, работой стоя.

Профилактика заключается в пренатальном выявлении заболевания у плода методом молекулярно-генетического анализа, прерывании беременности по медицинским показаниям. Постнатальная профилактика заболевания не разработана.

Профилактика осложнений включает в себя правильную и своевременную диагностику болезни и её лечение.

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд

(

1

оценок, среднее:

5,00

из 5)

Загрузка…

Симптомы

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса сосудистого типа заключаются в большом количестве спонтанных кровоизлияний и ран на коже. Цвет покровов у пациента обычно бледный. Через него хорошо видны сосуды. Гипермобильны только кисти рук. К основному признаку заболевания относят геморрагические проявления.

Также у людей с этой патологией сосудистого типа наблюдается ранее старение конечностей, разрыв мышц и сухожилий, возникновение варикоза. Может быть недоразвитие и оседание десен.

Лицо у такого человека лишено жирового слоя, поэтому выглядит истощенным. Скулы сильно выступают, щеки впалые, а глаза выпуклые. Нос — тонкий, губы слабозаметны.

У детей дагностируют врожденный вывих бедра. Они страдают ранним артритом и атрофическими рубцами. С юного возраста их беспокоят сильные боли в суставах и мышцах.

Типы и проявления

Разделяют 10 основных разновидностей. Их различия заключаются в дефекте ген, симптомах и характере наследования.

  1. Его называют классическим с тяжёлым течением. Возникает в более 40% случаев. Отличается аутосомно-доминантный наследованием. В этом случае у заболевшего отмечается повышенная растяжимость кожи. При сравнении со здоровым эпидермисом — при патологии он растягивается в два раза сильнее. Также происходит искривление скелета, повышенная склонность к образованию рубцов и псевдоопухолей, часто появляются раны. У некоторых пациентов может наблюдаться варикозное расширение вен на ногах. А у беременной женщины возможны преждевременные роды.
  2. Это также классический вид, но уже с мягким течением. У него такие же признаки, как и в первом случае. Выражены они меньше. Кожа растягивается не значительно, а суставы особенно подвижны только в стопах и ступнях.
  3. Этот тип имеет аутосомно-доминантное наследование. Появляется повышенная подвижность всех суставов и имеются патологические изменения мышц и скелета.Сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоса симптомы
  4. Это сосудистый вид. Встретить его можно не часто. Отличается тяжёлым течением, склонностью образования спонтанных гематом. Может произойти разрыв полых органов и сосудов. Эпидермис растягивается немного, пальцы рук выворачиваются в обратную сторону.
  5. Имеет рецессивное наследование. Кожа в этом случае сильно растягивается, на ней часто появляются кровоподтёки и раны. Гипермобильность суставов выражена умеренно.
  6. При данном виде патологии наблюдается тяжёлый кифосколиоз и косолапость. Могут быть проблемы со зрением. Возможно образование косоглазии, глаукомы, отслойка сетчатки.
  7. Может наследоваться аутосомно-доминантно и аутсомно-рецессивно. У пациента наблюдается гиперподвижность суставов, которая приводит к частым вывихам
  8. Отличительной чертой является хрупкость дермы. У заболевшего развивается ярковыраженный периодонтит, который приводит к выпадению зубов в раннем возрасте.
  9. Имеет аутосомно-рецессивное наследование, выражается полосовидной атрофией кожи и нарушением агрегации тромбоцитов.
  10. У пациентов наблюдаются вывихи плечевых суставов и надколенника. Можно встретить врожденный вывих бедра.

На данный момент из списка исключен 11 тип. Это Х-сплетенный вариант вялой кожи.

Формы

Первая классификация синдрома Элерса- Данлоса выделяла более 10 типов заболевания, но в 1997 году была предложена более простая классификация, сокращающая число основных типов до 6. Не вошедшие в классификацию типы либо наблюдаются исключительно в отдельных семьях (типы V, VIII и X), либо недостаточно характеризованы (типы IX и XI).

Для каждого из выделенных типов идентифицированы вызывающие заболевание мутации (исключение — тип гиперподвижности), которые благодаря генетическому анализу позволяют точно определить тип синдрома, отличающегося значительной вариативностью признаков.

В современной классификации для каждого типа заболевания используются описательные имена. Выделяют:

  1. Классический тип, для которого характерна повышенная подвижность и деформация суставов, вялость кожных покровов. Синдром Элерса – Данлоса у детей при данном типе заболевания часто сопровождается сколиозом. Предыдущая классификация относила данный тип к 1 и 2 типу заболевания.
  2. Гиперподвижный тип, который отличается гиперподвижностью суставов, хроническими мышечно-скелетными болями и незначительными поражениями кожи. В предыдущей классификации относился к 3 типу.
  3. Сосудистый тип, который проявляется в повышенной хрупкости сосудов и спонтанных разрывах артерий. Сопровождается частыми внутренними кровотечениями, поэтому представляет угрозу для жизни больного. Первая классификация относила сосудистый тип к 4 типу заболевания.
  4. Кифосколиоз – редко встречающийся тип, для которого характерно наличие деформации позвоночника (кифоз и сколиоз). Часто наблюдаются миопия, разрывы роговицы и другие изменения в глазном яблоке, мышечная гипотония. Согласно первой классификации, относится к 6 типу.
  5. Артрохалазия, проявляющаяся повышенной мобильностью суставов, гиперрастяжимой кожей и маленьким ростом больного. По первой классификации относилась к типам 7A и B.
  6. Дерматоспараксис – крайне редкий тип, который отличается мягкостью, вялостью и обвисанием кожи. Согласно первой классификации относится к типу 7C.
  7. Также отдельные исследователи выделяют тип недостатка Тинасцина-Х, который отличается хрупкостью тканей и признаками, свойственными классическому типу заболевания.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector