Пигментная ксеродерма: фото, причины, диагностика, лечение

Гистогенез недержания пигмента

В основе заболевания лежит нарушение синтеза и транспорта меланина меланоцитами. В начале процесса меланогенез усилен, в последующих стадиях он заметно снижается, и в IV стадии процесса меланоциты функционально полностью истощены, а накопленный в дерме пигмент постепенно резорбцируется. Отмечается нестабильность хромосом.

Предполагается, что ген локализован в участке Хр11.2. Вероятно, заболевание развивается вследствие делеции. В отличие от классического варианта ген, обусловливающий гипомеланоз Ито, расположен на хромосоме 9-9q-33qter. Возможна роль нарушений иммунной толерантности, к связи с чем происходит аутоиммунная атака на клоны клеток эктодермального происхождения, имеющие аномальные поверхностные антигены, или же имеет место преждевременная гибель дефектных клонов. Хемотаксис эозинофилов в очаги и поражения, вероятно, обусловлен наличием лейкотриена В4.

https://www.youtube.com/watch{q}v=rA8iVhLj_F4

Особым вариантом недержания пигмента является сетчатый пигментный дерматоз (син: синдром Фринческетти-Ядассони, дерматоз ретикулярный пигментный Негели), который проявляется обычно на 2-м году жизни, у лиц обоего пола. Отмечается аутосомно-доминаптпый тип передачи. При этом варианте заболевания без воспалительной стадии начинается стадия гиперпигментации в виде сетки или пятен, расположенных на коже живота, шеи, груди, в области кожных складок. Характерна также диффузная или точечная кератодермия ладоней и подошв. У больных отклонений в умственном и физическом развитии не отмечено.

Гипомеланоз Ито (ахроматический вариант заболевания) возникает в раннем детском возрасте, характеризуется появлением очагов щ пигментации кожи, идентичных по очертаниям и расположению участкам гиперпигментации при типичной форме недержания пигмента, но без предшествующих двух стадий процесса. Различают кожную и нейрокожную формы, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Дифференциальный диагноз проводят с знтеропатическим акродерматитом, синдромом Вербова, Олбрайта, гидротичсской эктодермалыюй дисплазией, в I стадии — с буллезным эпидермолизом, герпесом, эпидемической пузырчаткой нoворождениых.

Ксероз. симптомы

Проявления ксероза кожи специфичны:

  • Стянутость кожи;
  • Повышенная чувствительность;
  • Частые раздражения и высыпания;
  • Покраснения;
  • Незаметные поры;
  • Огрубение кожной поверхности;
  • Шелушения и трещинки (особенно в областях сгибов).

Люди ксерозом страдают от зуда и постоянной стянутости кожи. Иногда появляется жжение. Признаки обостряются после контакта эпидермиса с водой и сухим воздухом.

В целом, данное заболевание включает четыре стадии развития. По их описанию также можно определить наличие у себя ксероза и его развитие:

  1. Стадия первая. Основной критерий — функциональные нарушения. Кожа теряет свои защитные свойства. Присутствуют сухость и стянутость, которые не доставляют особого дискомфорта. Пока проблема решается увлажняющими кремами и этого достаточно. Часто стянутость ощущается во время мимических движений. Морщин не появляется. Иногда появляются шелушения — после контакта с водой, солнцем или сухим воздухом.
  2. Стадия вторая. Появление и развитие гиперкератоза. Сухость и стянутость присутствуют всегда. Даже после крема. Доставляют значительный дискомфорт. Начинают появляться мелкие морщинки. Шелушения становятся заметными. Чувствительность кожи возрастает и дает о себе знать даже при незначительных воздействиях: контакт с теплой водой, нахождение в помещении с работающим кондиционером. Время от времени беспокоят зудящие ощущения и покраснения. Верхний кожный слой (эпидермис) истончается, нарушается его целостность, появляется гиперкератоз (нездоровое эпидермальное утолщение).
  3. Стадия третья. Дермальная гипотрофия. Шелушения — крупные. Морщины — более явные. Особенно на лице (мимические морщины). Деформация дошла до дермального слоя (глубже эпидермиса). Любые кремы не действуют. Кожа неэластична и смотрится натянутой. Жесткая и грубая на ощупь. Трескается. Чувствительность повышается в несколько раз, появляются воспаления.
  4. Четвертая стадия. Атрофия эпидермального и дермального слоев. На коже могут образовываться язвы трофического типа. Проявляются признаки преждевременного старения.

Лечение пигментной ксеродермы

Методов терапии самого заболевания не существует. В связи с этим главное внимание уделяется профилактическим мерам воздействия, целью которых является снижение влияния солнечного света и уменьшение риска развития новообразований. Необходимо постоянное наблюдение педиатра, дерматолога, окулиста, невролога и, желательно, психолога, в связи с вынужденным замкнутым образом жизни и серьезными психо-социальными последствиями.

К защитным мерам относятся пребывание на улице только в позднее вечернее и ночное время. Днем необходимо использовать головной убор, солнцезащитные очки с боковыми щитками, одежду из плотной ткани или специальных видов тканей, применять фильтры от солнечных лучей с высоким фактором SPF для открытых зон тела. Автомобильные стекла и окна жилого помещения должны быть тонированными или снабжены солнцезащитной пленкой.

https://www.youtube.com/watch{q}v=VkQLO_mbRnQ

Из-за высокого риска развития злокачественных образований необходимо избегать контакта с канцерогенными факторами, которыми являются:

  • табачный дым;
  • различные виды излучения — ультрафиолетовое, рентгеновское, гамма и ионизирующее;
  • токсины некоторых видов плесневого грибка, устойчивые к температурной обработке и содержащиеся в тыквенных семенах, арахисе, кукурузе, в длительно хранящихся травяных сборах и в молоке коров, питающихся зараженными кормами;
  • различные вещества химического происхождения — растворители и нефтепродукты, пероксиды и диоксины, нитриты и нитраты, асбест и др.

В связи с пребыванием ребенка, преимущественно, в темноте, рекомендуется прием витамина “D” и препаратов кальция. Необходимо постоянное применение таких глазных капель, как «Искусственная слеза», «Гипромеллоза», «Систейн», «Офтагель», а также капель с содержанием глюкокортикостероидов — «Максидекс», «Офтан-дексаметазон», «Дексапос», и др.

Местно на кожу применяются крем «Имиквимод», фторурацилоая мазь, внутрь — 13-цисретиноевая кислота, действующий компонент которой изотретиноин. Некоторые надежды на улучшение состояния больных пигментной ксеродермой связаны с местным применением репаративных ферментов — ДНК-фотолиазы, бактериофаг-T4-эндонуклеазы.

Кроме того, должны быть своевременная диагностика очагов плоско-, базальноклеточного рака кожи и актинического кератоза и ликвидация  их посредством электрокоагуляции, криодеструкции, хирургического иссечения, а также выявление и удаление опухолей внутренних органов.

https://www.youtube.com/watch{q}v=jhPLzmZ2Is8

Прогноз болезни неблагоприятный. Ее длительность составляет в среднем 10-20 лет. Несмотря на это ранняя диагностика и пожизненное соблюдение защитных мер от солнечного и других видов излучения дают возможность продлить жизнь почти половине больных детей до 40 лет, а в отдельных случаях — до 70 лет.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector