Скрининг новорожденных в роддоме: зачем и как его проводят

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом тмс?

Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.

Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.

Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Аудиологический скрининг — что это?

Говоря проскрининг новорожденных, обычно подразумевают исследование крови. Но также в роддомах проводят и скрининг аудиологического спектра — первичную проверку слуха. Это позволяет выявить проблемы в развитии слуховых систем на самом раннем этапе, а следовательно — и оперативно принять меры.

Столь ранняя аудиологическая диагностика проводится потому, что доказана высокая эффективность мероприятий по восстановлению слуха именно в столь раннем возрасте.

Как видно, скрининг новорожденного — это не обязательная, но весьма полезная для детского здоровья процедура. Данные заболевания могут не передаваться по наследству, а появиться вследствие дефекта генетического кода крохи. То есть, об их наличии можно даже не подозревать.

А появление визуальных признаков говорит о том, что заболевание живет в организме довольно долго и внесло в его функционирование существенные коррективы. В таком случае лечение гораздо более трудоемкое и, к сожалению, не всегда эффективное. Потому действительно разумнее сделать скрининг и знать, что кроха здоров, чем отказаться от процедуры, и узнать о врожденном заболевании только спустя годы.

Виды скрининга и их расшифровка

Известно несколько видов скрининга, проводимых в стенах роддома:

  • Неонатальный скрининг или экспресс-тест на наследственные заболевания. Он проводится всем младенцам, и выявляет врожденные проблемы с иммунитетом и обменом веществ. Данное исследование очень важно, так как позволяет обнаружить аномалии, которые не проявляются даже спустя несколько месяцев после рождения, но существенно затормаживают развитие малыша.
  • Аудиологический скрининг выявляет проблемы со слухом. Его также проводят в роддоме. Если младенца не обследовали вовремя, процедуру можно провести в поликлинике, когда он достигнет 1 месяца. Ранее подобный анализ проходили дети, входящие в группу риска. Но сейчас его проводят всем новорожденным. Для скрининга применяется аудиометр. Он подает сигналы в ухо ребенка, отражающиеся от определенных клеток. Главное, чтобы малыш при этом был спокоен или спал.
  • УЗИ скрининг. Выявляет дисплазию тазобедренного сустава и врожденный подвывих бедренной кости. Также с помощью данной диагностики можно просканировать головной мозг малыша через родничок на наличие заболеваний нервной системы. Если у новорожденного еще в утробе были отмечены аномалии развития внутренних органов, ему обязательно проводят ультразвуковой скрининг.

Если результаты пяточного теста отрицательные, в карточку ребенка заносят полученные данные. Если положительные – сообщают родителям и приглашают их на консультацию к генетику. Достоверность неонатального скрининга зависит от срока его проведения и от того, ел ли малыш за 3 часа до обследования.

Окончательный диагноз никогда не ставят по экспресс-результатам. Они требуют подтверждения с использованием других более точных методов диагностики. Случается, что родителям предоставляют отрицательный результат, когда ребенок действительно болен. Но это бывает крайне редко. В таких случаях заболевание выявляют позже, что отягощает недуг и отдаляет процесс выздоровления.

После беседы с генетиком и уточнения диагноза, ребенка направляют на консультацию к узкому специалисту, который займется дальнейшим лечением маленького пациента. Почти все недуги, выявленные скринингом новорожденных, требуют длительной терапии и строгого врачебного контроля.

Второй этап процедуры

После того, как получены показания неонатального скрининга младенца, при подозрении на заболевания педиатр направляет родителей вместе с ребёнком на консультацию к другим, более узким специалистам:

  • неврологу;
  • отоларингологу;
  • ортопеду;
  • хирургу;
  • кардиологу;
  • офтальмологу;
  • генетику.

Такое обследование некоторые врачи относят после анализа крови к следующему этапу неонатального скрининга. Каждому родителю хочется уберечь ребёнка от проблем — особенно в плане здоровья. Поэтому нужно помнить о важности этого комплексного обследования, которое даёт полную оценку состояния маленького организма.

Своевременно получив точные данные, врач сможет прописать нужные лекарства и процедуры, обеспечив новорождённому в дальнейшем благополучное развитие. И если вам не сделали анализ крови в больнице по каким-то причинам, обязательно закажите неонатальный скрининг на дому, чтобы не допустить опасных последствий.

О скринингах во время беременности, когда и как их проводят, расшифровки результатов, вы узнаете из наших статей: первый, второй и третий скриниг.

Галактоземия

Как проявляется заболевание?

Галактоземия – наследственное заболевание обмена веществ, в организме отсутствует способность усваивать сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу.

Первые признаки заболевания порой появляются уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени: желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть различные симптомы поражения нервной системы: вялость или судорог, а также рвота, понос и другие нарушения со стороны ЖКТ. Затем развивается цирроз печени, умственная отсталость и катаракта глаз.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Галактоземия встречается у одного из 30-100 тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

Специальное питание, не содержащее галактозу, позволяет практически полностью исключить любые проявления заболевания. Ребенок не будет ничем  отличаться от своих сверстников.

” На проведение теста уходит от 10 до 14 дней.

Диагностика патологий генного уровня

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

  • Гипотиреоз. Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия. Подробнее о гипотиреозе, о нормах ТТГ у детей читайте в другой нашей статье.
  • Муковисцидоз. При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз — одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2–3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.
  • Адреногенитальный синдром. Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.
  • Галактоземия. Причина этой болезни — дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.
  • Фенилкетонурия. Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.

В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США — свыше 40 болезней. В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.

Вокруг темы скрининга новорожденных много споров. Родители, которые пережили стресс после ложного положительного результата у крохи, не советуют проходить процедуру. Другие мамы и папы, у малышей которых были обнаружены серьезные диагнозы, благодарны этой диагностике, потому что удалось спасти ребенка от тяжелых последствий, приостановить или вылечить болезнь.

Диагностируемые заболевания

Рекомендации, на какие заболевания проводить неонатальный скрининг новорождённых, даёт Всемирная организация здравоохранения. На сегодняшний день в этот список входят следующие патологии.

Наследственное заболевание, симптомно выявляется только после 6 месяцев. Среди последствий — идиотия и другие умственные нарушения. Своевременное выявление с помощью неонатального скрининга предупреждает их развитие. Диетотерапия — единственный действенный метод лечения.

Поражение желёз внешней секреции, нарушающее работу органов пищеварения, дыхания. Эффективно лечится ферментами поджелудочной железы и диетой с ограничением жира. С точки зрения экономики и медицины неонатальный скрининг муковисцидоза оправдан. Он не допускает повторного рождения в семье больного ребёнка, уменьшая расходы на лечение.

Заболевание щитовидной железы, приводящее к задержке развития многих органов и систем. Первыми страдают ЦНС и интеллект. При несвоевременном лечении ребёнок становится инвалидом с утратой способности к социальной адаптации, обучению, труду. Этого можно избежать, благодаря неонатальному скринингу.

  • Адреногенитальный синдром

Ещё одно наследственное заболевание, протекающее очень остро, с обезвоживанием, судорогами, резким падением артериального давления. Требует немедленных реанимационных мероприятий. При отсутствии необходимой помощи может закончиться летальным исходом.

Наследственное заболевание, когда ребёнок не может усвоить углевод молока — галактозу. Последствия — тяжёлое поражение печени, глаз, нервной системы. Диагностируется высокая смертность в первые месяцы жизни. Выжившие без соответствующего лечения остаются инвалидами, страдающими катарактой, циррозом печени, задержкой психического развития.

Список заболеваний для выявления в ходе неонатального скрининга постоянно расширяется. В некоторых регионах в него уже включены:

  • нарушения слуха;
  • лейциноз;
  • тирозинемия 1 типа;
  • цитруллинемия;
  • недостаточности различного вида: карбоксилазная, длинных и средних цепей жирных кислот, митохондриального трифункционального белка;
  • ацидурии: глютаровая 1 типа, изовалериановая, метилмалоновая, пропионовая.

Выбор заболеваний зависит от таких факторов, как тяжесть их проявления, частота распространения, достоверность и простота применяемых диагностических методов, наличие эффективных и доступных средств лечения.

В современном каталоге болезней значатся целых 2 500 патологий, передающихся от родителей к детям и нередко приводящих к инвалидности. Поэтому большое значение приобретает неонатальный скрининг наследственных заболеваний, который является профилактикой умственной отсталости, слепоты, задержки роста и других тяжёлых патологий.

Как и когда берут кровь?

Для взятия крови у новорожденного из пятки медперсонал должен соблюсти основные правила. Процедуру назначают детям, кормление которых производилось 3 часа назад. Кровь берут у 4-дневных малышей, появившихся на свет в срок и без каких-либо серьезных патологий.

Недоношенным малюткам процедуру проводят на 7 сутки или в течение второй недели жизни. Если брать кровь на анализ раньше, то результаты генетического скрининга будут недостоверными, их придется перепроверить.

Скрининг новорожденных в роддоме: зачем и как его проводят
Иногда кровь берут не из пяточки, а из большого пальчика

Прежде чем приступить к процедуре, медсестра обрабатывает пяточку ребенка спиртовым раствором. Затем на коже делают прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями на пятку процедурная сестра старается собрать нужное количество крови. Затем биоматериал переносится на 5 бланков, каждый из которых способен выявить конкретное заболевание.

Какие анализы берут у ребенка в роддоме

Многие родители хотят знать, какие генетические болезни выявляют при помощи экспресс-скрининга новорожденных в роддоме. В категорию исследования входят болезни, которые можно излечить или существенно уменьшить при раннем диагностировании. В основном, это аномалии, связанные с неправильным метаболическим процессом.

Например, синдром Эдвардса, Дауна или Патау (хромосомные патологии) таким способом не выявляют. Они неизлечимы, и от срока их диагностики ничего не зависит. При неонатальном скрининге в крови у младенцев ищут аномальные генные вещества и проверяют содержание нормальных белков.

Нарушение, вызванное неправильным выделением гормонов. Последствия недуга довольно тяжелые, вплоть до отставания в развитии. На 5 тысяч младенцев приходится 1 случай наследственного гипотиреоза. При этом болезнь чаще регистрируют у девочек. Правильно подобранная гормональная терапия дает шанс на полное выздоровление ребенка.

Характеризуется нарушенным продуцированием жидкости внутренних органов, в частности системой пищеварения и легких. Отделяемое клеток густеет, что ведет к сбою в работе печени и поджелудки. Это самое распространенное заболевание, которое выявляет генетический скрининг. На 2000 детей регистрируют 1 случай.

  • Адреногенитальный синдром

Наблюдается довольно редко 1 на 15000 младенцев. Это генетическая патология, при которой нарушается выработка надпочечниками половых гормонов кортизола и альдостерона. При этом происходит задержка умственного, физического развития, созревания внутренних и половых органов.

Наследственная патология, вызванная недостатком фермента, расщепляющего галактозу, попадающую в организм с глюкозой и лактозой. Признаки недуга проявляются не сразу. Вначале новорожденный кажется здоровым карапузом, но спустя некоторое время у него начинается рвота, понижается аппетит, наблюдается отечность.

В моче обнаруживается белок — О чем говорит белок в моче у ребенка. Галактоземия — серьезное заболевание, от которого сильно страдает печень, падает зрение, значительно замедляется развитие. Встречается недуг редко 1 на 30000 младенцев. Терапия заключается в полном исключении из рациона молочных продуктов.

  • Фенилпировиноградная олигофрения

Редкая патология, выявляющаяся скринингом. На 15000 младенцев приходится 1 случай. Болезнь возникает из-за нарушенного ферментативного обмена. При этом фермент, расщепляющий фенилаланин, продуцируется в недостаточном количестве.

Токсичные продукты распада этого вещества накапливаются в крови, причиняя серьезный вред головному мозгу и нервной системе. Патологические изменения мозга носят необратимый характер. У ребенка возникают судорожные припадки, наблюдается отставание в умственном развитии.

Ученые выявили около 500 генетических патологий, связанных с нарушением обмена веществ. К примеру, в Европе у новорожденных исследуют 14 болезней, а в США более 40. В России тестируют всего 5, но при желании родителей тест можно провести на 16 заболеваний.

Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания

Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:

  • Гипотиреоз . Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
  • Андрогенитальный синдром . Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Муковисцидоз . Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
  • Фенилкетонурия . Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Галактоземия . Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты.

Муковисцидоз

Как проявляется заболевание?

Муковисцидоз – одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, к сожалению, неизлечимое и трудно корректируемое. Повреждение гена приводит к нарушению транспорта солей через мембраны клеток, в результате чего секрет желез пищеварительной и дыхательной системы становится вязким, он с трудом проходит по протокам.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Муковисцидоз встречается у одного из 7-10 тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

К сожалению, вылечить муковисцидоз нельзя, и даже полностью снять его проявления или предотвратить прогрессирование заболеванияневозможно. Но постоянное лечение существенно повышает уровень жизни больного: ребенку потребуются ферменты, антибиотики, препараты, способствующие отхождению мокроты, физиотерапия.

Неонатальный скрининг. причины погрешностей.

Неонатальный скрининг — это комплекс мероприятий, который дает возможность выявить какие-либо заболевания на доклинической стадии, что позволяет своевременно начать лечение. К сожалению, учитывая большое количество материала, возможны различные ошибки и получение как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов.

Впервые в 1962 году Роберт Маккриди совместно с Робертом Гатри организовали сбор бланков из фильтровальной бумаги с сухими пятнами крови от каждого новорожденного в штате Массачусетт и тестировали их на фенилкетонурию. В настоящее время массовый скрининг новорожденных проводится в 52 странах мира:

Впервые скрининг на врожденный гипотиреоз был проведен в Канаде в 1973 г. путем определения концентрации тироксина (Т4) в капле крови на фильтровальной бумаге радиоиммунологическим методом.

Почему же возникают ошибки при проведению скрининга с целью выявления врожденного гипотиреоза и врожденной дисфункции коры надпочечников (дефицита 21-гидроксилазы)?

Возникновение ошибок при проведении скрининга на врожденный гипотиреоз возможно на всех этапах обследования. Важно учитывать сроки и правила забора крови. Кровь забирается путём чрезкожной пункции (чаще из пятки) на 4-5 день после рождения у доношенных и на 7-14 день у недоношенных детей. Кровью объёмом 6-8 капель полностью пропитывают специальную фильтровальную бумагу.

Возможны ошибки при измерении результатов.

Так же есть ошибки, связанные с нарушением информирования, игнорировании полученных данных.

Существуют варианты гипотиреоза, прикоторых возможно более позднее повышение ТТГ (после взятия скрининговой программы).

Есть варианты гипотиреоза, при которых отсутствует повышение ТТГ (вторичный, резистентность тканей к тиреоидным гормонам).

Ложноположительные результаты могут возникать при ошибке метода. Ложноотрицательные методы — при вторичном гипотиреозе, гипотиреозе, связанном с резистентностью тканей к гормонам щитовидной железы.

В первые недели жизни ребенка заподозрить дефицит 21-гидроксилазы позволяет наличие вирилизации наружных гениталий у девочек и развитие синдрома потери соли у детей обоего пола. Вирильная форма заболевания у мальчиков диагностируется только к 4-5 годам жизни, при появлении симптомов преждевременного полового развития.

Костный возраст при этом уже значительно опережает хронологический. Подобный клинический подход к диагностике 21-гидроксилазного дефицита приводит к большому количеству ошибок. До 30% девочек с тяжелыми проявлениями вирилизации наружных гениталий ошибочно регистрируются в мужском поле.

Своевременно поставить диагноз позволяет неонатальный скрининг на выявление 21-гидроксилазного дефицита, при котором определяется уровень 17 — гидроксипрогестерона. Этот метод был предложен Pung с соавт. в 1977 г. К 1991 г. Программу неонатального скрининга внедрили 29 стран мира.

При заборе крови в роддоме в сопроводительных документах, отсылаемых в лабораторию, помимо стандартной информации необходимо указать вес новорожденного, срок гестации при недоношенности, прием матерью и (или) ребенком дексаметазона, выраженная билирубинемия , применение в/в трансфузии до взятия крови на скрининг.

Выполняется исследование уровня 17ОНП, проводится выборка положительных результатов и повторно тестируются сомнительные результаты. Для детей, рожденных на различных сроках гестации, используются отдельные нормативные стандарты уровня 17ОНП. Это обусловлено тем, что уровень 17ОНП у недоношенных и маловесных детей значительно выше, чем у детей, рожденных в срок и имеющих нормальный вес.

Отсутствие нормативной шкалы значений 17ОНР может приводить к большому числу ложноположительных результатов. В лабораториях, осуществляющих скрининг, необходим постоянный контроль качества проведения гормонального исследования. К 9-10 дню жизни доношенного ребенка лабораторная обработка результатов должна быть закончена.

Помимо недоношенности, ложноположительные результаты могут определяться у новорожденных детей с тяжелым общим соматическим состоянием, у детей на фоне в/в трансфузии, у детей с высокой билирубинемией. Ложноотрицательные результаты могут определяться у детей, матери которых (и/или сам ребенок) получали терапию дексаметазоном с целью профилактики и лечения легочной патологии новорожденных (недостаток сульфактана).

Учитывая значительный процент ложноположительных результатов, особенно у недоношенных детей, при отсутствии клинических симптомов следует дважды с интервалом 1-2 недели проводить определение 17ОНП в сыворотке крови, прежде чем начать лечение. Детям с диагностированным адреногенитальным синдромом необходимо проведение молекулярно-генетического исследования для выявления мутаций в гене CYP21.

Молекулярно-генетическая диагностика у пациентов с положительным результатом гормонального исследования внедрена в качестве второго этапа скрининга в некоторых странах для уменьшения количества ложноположительных результатов. Проблемой, сдерживающей широкое внедрение данного метода, является его высокая стоимость.

Выявление конкретных мутантных аллелей помогает подтвердить диагноз и дифференцировать форму заболевания, что позволяет адекватно подобрать дозы препаратов в периоде новорожденности и раннем детском возрасте. Исследование мутаций в гене СУР21 дает возможность провести дифференциальный диагноз между дефицитом 21-гидроксилазы и 11в-гидроксилазы — гипертонической формой ВДКН, имеющей сходную клиническую картину и сопровождающейся умеренным повышением 17-ОНП.

Эффективным методом уточняющей диагностики является анализ стероидного спектра методом жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией, позволяющей оценить уровни 17-ОНП, кортизола и андростендиона. Это дает возможность четко дифференцировать ферментативный дефект при заболевании.

В своей практике не редко приходится сталкиваться с ложноположительными результатами. За время появления скрининговой программы в Крыму по определению дефицита 21-гидроксилазы ложноотрицательных результатов не было.

Несколько отходя от основной темы, но о скрининге. За последние 6 мес. у нас выявлено 3 ребенка с синдромом Дауна. Двоим диагноз поставлен в роддоме. Третьего ребенка с фенотипом синдрома Дауна ко мне на консультацию прислал педиатр с жалобами на большой язык, плохую прибавку в массе, задержку психо-моторного развития.

Направила на кариотипирование, результат — 47, ХХ 21. Двое детей от молодых здоровых родителей. Все матери даунят стали на учет на ранних сроках беременности, которые были желанные и запланированные. Соответственно, все скрининговые программы в период беременности проводились.

Подробнее об узи-скрининге

Скрининг новорожденных с помощью ультразвукового исследования – безопасен и достоверен. Во время его проведения не используют специальных приспособлений для ограничения свободы движений ребенка, нет наркоза, нет ничего неудобного и болезненного для него.

Наиболее распространенным заболеванием, выявляемом при УЗИ-скрининге, является врожденный вывих бедра. Вне зависимости от тяжести, лечение может полностью нейтрализовать болезнь, и уже к шести месяцам ребенок будет полностью здоровым. Отсутствие своевременной диагностики приводит к затяжной болезни, с которой можно справится только прибегая к операции. УЗИ-тазобедренных суставов проводят до трех-четырех недель после родов.

С помощью специального датчика через родничок проводится УЗИ головного мозга или нейросонография. Благодаря этому обследованию доктор может обнаружить врожденные аномалии развития мозга или другие состояния, которые могут нанести вред ребенку. Изучать структуры головного мозга младенца необходимо потому что во время беременности или родов могло возникнуть кровоизлияние или мозг мог быть поражен в следствие кислородного голодания.

Ультразвуковое исследование шейного отдела позвоночника проводится для установления травм. Необходимо проведение в первые три месяца жизни, так как в это время даже после кровоизлияния в спинной мозг еще возможно восстановить кровообращение и полноценный тонус мышц.

Также необходимо провести УЗИ внутренних органов. Делать это стоит в первые месяцы после родов, в некоторых случаях (при подозрении на нарушение функционирования любого из органов) еще во время внутриутробного исследования и сразу после появления малыша на свет.

Расшифровка анализа

Результаты скринингового исследования обычно готовы через десять дней, их получает педиатр. Родителям на руки они не выдаются.

Свидетельством о том, что у малыша может быть патология, на которую был направлен скрининг, является приглашение на повторное обследование. Положительные результаты этого исследования уже доводят до родителей. Обычно это делает педиатр либо генетик.

Результаты скрининга, свидетельствующие об отсутствии и риске наличия генетического заболевания:

  • Фенилкетонурия. В норме уровень фенилаланина в крови составляет менее 15 мг/ дл (в других источниках говорится о 20 мг/дл). Если и повторное исследование показало превышение нормы, проводится дополнительный анализ мочи на фенилпируват, а также проверка на заболевания, при которых может появляться повышение уровня аминокислоты. В дальнейшем ребенку до года рекомендовано проводить пробу на фенилаланин раз в неделю.
  • Гипотиреоз. Референтным значением содержания тиреотропного гормона гипофиза у новорожденных является 20 мкМЕ/ мл. При получении результаты выше, в детской поликлинике проводится повторное исследование уже не только на ТТГ, но и на тироксин и трийодтиронин. Последние представляют собой гормоны щитовидной железы. Низкие их показатели при повторяющемся высоком результате ТТГ достоверно свидетельствует о гипотиреозе. Если показатель первого скрининга выше 50 мкМЕ/ мл, лечение назначается до получения итогов повторной пробы.
  • Галактоземия. Нормальным уровнем галактозы являются цифры ниже 7,2 мг/ дл. Любой показатель от 7, 2 до 10 считается пограничным. Выше 10 – положительным.
  • Адреногенитальный синдром. У доношенных детей нормой 17оксипрогестерона считаются показатели ниже 30 г/ моль. Результат в пределах 30–90 г/ моль является сомнительным. Если он выше 90, возможно, у ребенка есть заболевание. Показатели нормы у недоношенных детей другие: до 60 г/ моль свидетельствует об отсутствии АГС, результат от 60 до 100 г/ моль считается сомнительным, выше 100 – положительным. У сильно недоношенных новорожденных граница сомнительной и положительной пробы находится на уровне 150 г/ моль.
  • Муковисцидоз. Об отсутствии заболевания говорит уровень иммунореактивного трипсина ниже 36,7 мкг/ л., некоторые обследования дают максимальное референтное значение – 31, 3 мкг/ л.

Скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг— это массовое обследование новорожденных, введенное в рамках национального проекта «Здоровье» в 2006 году и направленное на раннее выявление некоторых врожденных заболеваний в целях профилактики детской смертности и инвалидности.

На сегодняшний день проводимый у нас в стране неонатальный скрининг позволяет выявить у ребенка 5 врожденных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ, при своевременном лечении которых можно избежать многих страшных последствий.

Если раньше наследственные патологии обнаруживались поздно, и дети доживали до 10-12 лет, то теперь диагностика и лечение позволяют пациентам с таким диагнозом жить 50-60 лет.

Из различных видов заболеваний выбраны именно те, что отвечают определенным критериям:

  • частота заболеваний выше чем 1 на 10 тысяч новорожденных;
  • разработаны эффективные методы лечения;
  • разработаны точные биохимические методы лабораторной диагностики до проявления первых клинических симптомов;
  • без своевременного лечения приводят к глубокой инвалидности.

Схема проведения

Кровь для анализа, как правило, берут с пяточки новорожденного

Существуют определённые сроки проведения неонатального скрининга: утро 4-ого дня жизни детей доношенных и 7-ого — недоношенных. Анализ производится натощак, т. е. после последнего кормления должно пройти не менее 3 часов. Происходит это в роддоме следующим образом:

  1. Из пяточки новорождённого берутся капельки крови.
  2. Помещаются на тестовый бланк, который должен полностью ими пропитаться.
  3. Направляются на исследование в лабораторию.

На этом проведение неонатального скрининга не заканчивается. Обычно результаты объявляют через 10 дней (это крайний срок). Если в крови обнаруживаются маркеры заболевания, родителей вместе с ребёнком приглашают в клинику для дополнительных обследований. Среди них могут оказаться:

  • повторное исследование сухого пятна крови;
  • анализ сыворотки крови;
  • копрограмма;
  • потовый тест;
  • ДНК-диагностика.

Если диагноз подтверждается, назначается лечение. После этого за малышом устанавливается динамическое медицинское наблюдение для отслеживания результатов.

Так как техника проведения этой процедуры предельно проста, возможен неонатальный скрининг новорождённых на дому, если по каким-то причинам они находятся не в роддоме. Однако забор крови в любом случае должен производить человек с медицинским образованием.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector