Скрининг 1 триместра (62 фото): что это такое, когда делаеют, нормы показателей и расшифровка результатов перинатального скрининга при беременности, возрастные риски, диета и подготовка

I этап перинатального скрининга (11-13 недель)

Обследование будущей мамы в этот период позволяет получить огромный объем информации относительно состояния малыша и общего течения беременности. Ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности в современных клиниках проводят методом трехмерной эхографии — УЗИ 3Д (3D), получая тем самым следующие данные относительно беременности:

  • Количество жизнеспособных эмбрионов, имплантированных в матке.
  • Определение точного срока беременности.
  • Наличие или отсутствие грубых пороков развития.
  • Толщина воротникового пространства ТВП (используется в качестве индикатора некоторых хромосомных синдромов).
  • Визуализация носовой кости – важна для исключения вероятности синдрома Дауна.

После прохождения классического УЗИ, беременная женщина сдает биохимический анализ крови, который на данном этапе носит название «двойной тест», в связи с тем, что измеряются количественные уровни двух белковых компонентов: РАРРА и ХГЧ (свободная β субъединица).

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — один из главных гормонов беременности, содержащийся в сыворотке крови матери. Его пониженный уровень указывает на плацентарные патологии, а повышенное содержание может говорить об имеющихся у плода хромосомных отклонениях.

РАРР-А – называют еще белком А. Его концентрация в материнской крови, может указывать на наличие таких хромосомных заболеваний как синдромы Дауна и Эдвардса.

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром относится к наследственным болезням. При ней нарушен обмен гормонов в коре надпочечников. Из-за мутации гена, который ответственен за работу фермента стероид 21-гидроксилазы, неправильно происходит обмен кортизола и альдостерона и их предшественников.

Выделяют три формы болезни:

  • Сольтеряющая ─ самая тяжелая, угрожающая жизни.

Наружные половые органы у девочек при рождении напоминают таковые у мальчиков. У мальчиков же внешне признаков болезни не видно. Но с первых недель жизни отмечаются кризы из-за выраженной потери соли. Кризы проявляются тяжелой рвотой, обезвоживанием, судорожным синдромом, нарушением работы сердечной мышцы.

  • Простая вирильная форма ─ менее тяжелая в плане угрозы жизни.

С рождения наружные половые органы у девочек очень напоминают мужские половые органы. Рано у детей обоих полов появляются вторичные половые признаки, причем по мужскому типу.

  • Неклассическая форма ─ начинается не с рождения, а в пубертате.

У девочек отсутствуют месячные, слабо развиваются молочные железы, происходит оволосение как у мужчин.


Лечение больных проводится под контролем генетика и эндокринолога, назначаются гормональные препараты.

Генетический скрининг

Если после проведения скрининга врачи определяют у малыша какие-либо признаки генетических заболеваний, то будущую мамочку обязательно направляют на консультацию генетика.

Посетить этого доктора будет также не лишним женщинам, у близких родственников которых присутствуют какие-либо хромосомные заболевания. Отягощенный анамнез по различным врожденным патологиям — существенный повод для обращения к семейному генетику для проведения консультации.

Например, формулировка «Риск развития болезни Дауна у малыша составляет 1: 380» говорит о том, что из 380 здоровых малышей только один ребенок будет иметь это врожденное заболевание.

Акушеры-гинекологи выделяют несколько групп высокого риска. Женщины, попадающие в эту категорию, обязательно должны быть направлены на консультацию к генетику. Высоким риском развития патологии специалисты считают соотношение 1: 250-1: 380.

Врачи выделяют несколько наиболее часто встречаемых хромосомных патологий, которые часто развиваются именно в первом триместре беременности:

  • Синдром Патау — это одно из таких заболеваний. Оно характеризуется трисомией по 13 паре хромосом.
  • Дополнительная 3 хромосома в 21 паре приводит к развитию болезни Дауна. В этом случае в генетическом наборе у малыша вместо 46 хромосом появляется 47.
  • Потеря одной из хромосом в кариотипе малыша приводит к развитию весьма опасного генетического заболевания — синдрома Шерешевского — Тернера. Проявляется эта патология выраженным отставанием больного ребенка в физическом и психическом развитии от своих здоровых сверстников.
  • Наличие дополнительной третьей хромосомы по 18 паре является признаком синдрома Эдвардса. Данная патология является крайне неблагоприятной. Обычно она сочетается с формированием множества различных врожденных нарушений и пороков развития. В некоторых случаях такая врожденная болезнь может быть несовместимой с жизнью.

Малыши, у которых сформировались синдромы Эдвардса или Патау, очень редко доживают до года. Малыши, имеющие болезнь Дауна, живут намного дольше. Однако, качество жизни этих малышей существенно страдает.

Таким «особенным» деткам обязательно требуется тщательный уход и постоянное внимание родителей.

Генетический скрининг проводится во всех странах. При этом отличается только перечень включенных в обследование биохимических анализов. Сразу же стоит отметить, что показания к прерыванию беременности в разных странах отличаются. Такая ситуация во многом обусловлена лучшей социализацией людей, имеющих генетические синдромы, за границей.

Генетические заболевания — довольно опасные патологии. Постановка такого диагноза только по результатам проведенного скрининга не делается. Для уточнения хромосомных патологий генетик может назначить беременной женщине дополнительные исследования. Некоторые из них являются инвазивными.

Для получения геномного набора плода часто проводится биопсия хориона. В некоторых ситуациях требуется пункция амниотического пузыря. Это исследование также называется амниоцентезом. Также во время этой диагностической процедуры специалисты забирают на проведение анализа амниотическую жидкость.

Биопсия плаценты — инвазивное исследование, необходимое для исключения ряда сочетанных патологий плодных оболочек. Для проведения этого обследования врачи используют специальные пункционные иглы, которыми прокалывают кожу у беременной женщины. Риск занесения вторичной инфекции во время такой процедуры существует. Проводить данное исследование стоит только по строгим медицинским показаниям для исключения опасных для жизни плода состояний.

С помощью кордоцентеза врачи также могут выявить у малыша различные патологии. Для этого исследуется пуповинная кровь. Сроки проведения такой процедуры могут быть разными. Часто необходимость в проведении такого инвазивного обследования принимается коллегиально.

Многие врачи считают, что риск развития генетических патологий непосредственно связан с возрастом.

Женщины, которые решили зачать малыша после 40 лет, должны очень серьезно подумать о таком решении. Врачи довольно часто рекомендуют им обратиться на консультацию к генетику еще на этапе планирования беременности.

Если во время проведения скрининга врач установил признаки опасных генетических заболеваний, то он должен обязательно предупредить об этом будущую мамочку. Несовместимые с жизнью патологии являются абсолютными показаниями к прерыванию беременности. Окончательное решение этого вопроса остается за женщиной.

Для чего нужен скрининг по неделям при беременности?

Скрининг по неделям при беременности играет значимую роль в диагностике аномалий развития будущего ребенка и генетических отклонений у него. Скрининг при беременности дает возможность выявить лиц в группах риска по развитию вышеперечисленных проблем.

Проводится каждый скрининг по определенным неделям беременности, направление на который выписывает участковый акушер-гинеколог. После получения положительного результата скрининга семье предлагается инвазивное вмешательство для получения генетического материала будущего ребенка.

Подтвердив тяжелую болезнь у плода, семья консультируется по вопросам возможного прерывания беременности. Обязательна консультация врача-генетика с полным предоставлением информации о болезни, ее прогнозах, существующих методах лечения. Если семья принимает решение вынашивать ребенка с определенными пороками развития или генетическими отклонениями, то женщина направляется на роды в соответствующий стационар, который специализируется на ведении подобных пациенток.

Как правильно подготовиться?

Правильная подготовка необходима для получения достоверных результатов анализов. Перед сдачей биохимических анализов врачи назначают будущим мамочкам соблюдать гиполипидемическую диету. Она исключает употребление жирных и жареных продуктов. Также под запретом вся пища, богатая холестерином. Насыщенные жиры, которые поступают в кровоток вместе с пищей, могут вызвать получение недостоверных результатов.

Если будущая мамочка во время вынашивания малыша все-таки продолжает курить, то перед походом в лабораторию лучше этого не делать. Никотин, который содержится в сигаретах, может привести к искажению результатов. Также исключаются любые напитки, которые содержат в своем составе алкоголь.

Идти в лабораторию следует натощак. Врачи рекомендуют сдавать анализы утром, сразу после пробуждения. Биохимические тесты, которые выполняются вечером, часто бывают недостоверными. Перед походом в лабораторию не следует завтракать. Последний прием пищи — это ужин.

До сдачи лабораторных анализов врачи разрешают выпить немного воды. Много пить перед проведением УЗИ на ранних сроках беременности не следует. Это может привести к сильному наполнению мочевого пузыря. Предварительное употребление жидкости может потребоваться только при проведении трансабдоминального УЗИ.

Сильные физические нагрузки перед проведением первого скрининга следует исключить. Будущим мамочкам следует помнить, что даже привычные бытовые занятия во время беременности могут привести к искажению результатов. Врачи отмечают, что обычная уборка квартиры накануне похода в лабораторию может привести к получению недостоверных итогов анализов.

Сильные психоэмоциональные стрессы перед проведением исследования следует также исключить. Нервничать или волноваться будущим мамочкам не следует не только перед первым скринингом, но и во всем периоде беременности.

Затяжной стресс приводит к нарушению работы внутренних органов, что и приводит в конечном итоге способствует искажению полученных результатов.

Как проходит?

Скрининг разделяется на несколько этапов. Обычно первый из них — поход в лабораторию. Сдавать анализы можно как в обычной женской поликлинике, так и в частной.

В первом случае необходимо направление на анализы, которое выдает акушер-гинеколог на консультации. В этом медицинском бланке указываются личные данные пациентки, а также предположительный срок беременности.

Следующий этап скрининга — проведение УЗИ. На раннем сроке это исследование может проводиться разными способами. Если у беременной отсутствуют какие-либо медицинские противопоказания, проводится трансвагинальное исследование. Для этого используется специальный ультразвуковой датчик, который вводится в вагину.

К проведению трансвагинального исследования существует ряд медицинских противопоказаний:

  • К ним относятся любые острые заболевания внутренних половых органов у матери.
  • Острый кольпит или вагинит — поводы для выбора альтернативного метода УЗИ.

В этом случае выполняется уже трансабдоминальное исследование. Для его проведения доктор использует специальный ультразвуковой датчик, которым водит по животу будущей мамочки. Изображение в этом случае появляется на специальном экране — мониторе. Во время проведения исследования будущая мамочка может увидеть своего будущего малыша вместе с врачом. На таком обследовании также может присутствовать и папа ребенка.

Для получения лучшей визуализации специалисты УЗИ используют специальный диагностический гель. Он наносится на кожу «беременного» животика непосредственно перед проведением процедуры. Бояться агрессивного воздействия этого геля будущим мамочкам не стоит. Его состав полностью гипоаллергенный.

Ультразвуковое исследование проводится на специальной кушетке. Будущую мамочку укладывают на спину. На ранних сроках беременности проводить исследование в таком положении можно. Лишь в тех ситуациях, когда у будущей мамочки присутствует патологический загиб матки, может потребоваться поворот на левый или правый бок.

Если исследование проводится в обычной поликлинике, то женщине следует обязательно захватить с собой полотенце. Оно потребуется для того, чтобы постелить на кушетку.

Также стоит захватить с собой специальные бумажные платочки или салфетки. Они потребуются для того, чтобы стереть остатки диагностического геля с живота.

Как разобраться в данных

Программа, в которую вводятся данные УЗИ-диагностики первого триместра, а также уровень двух вышеуказанных гормонов, рассчитывает показатели анализа. Они называются «рисками». При этом расшифровка результатов скрининга 1 триместра пишется в бланке не в уровне гормонов, а в таком показателе как «МоМ». Это – коэффициент, который показывает отклонение значения у данной беременной от некоей расчетной медианы.

Для расчета МоМ делят показатель того или иного гормона на значение медианы, высчитанное для данной местности для данного срока беременности. Нормы МоМ при первом скрининге – от 0.5 до 2.5 (при двойнях, тройнях – до 3.5). Идеально значение МоМ, близкое к «1».

На показатель МоМ влияет при скрининге 1 триместра возрастной риск: то есть сравнение идет не просто с вычисленной медианой в этом сроке беременности, а с рассчитанным значением для данного возраста беременной.

Промежуточные результаты скрининга первого триместра в норме указывают количество гормонов в единицах МоМ. Так, бланк содержит запись «ХГЧ 2 МоМ» или «PAPP-A 1 МоМ» и так далее. Если МоМ – 0,5-2,5 – это нормально.

Патологией считается уровень ХГ ниже 0,5 медианных уровней: это говорит повышении риска синдрома Эдвардса. Повышение ХГЧ выше 2,5 медианных значений – свидетельствует об увеличении риска синдрома Дауна. Снижение PAPP-A ниже 0,5 МоМ говорит о том, что есть риск в отношении обоих вышеперечисленных синдромов, а вот его повышение – ни о чем не говорит.

Кому нельзя пропустить исследование?

В настоящее время врачи рекомендуют проходить такое исследование абсолютно всем беременным без исключения. Это профилактическая медицинская процедура позволяет своевременно выявлять опасные патологии органогенеза у плодов.

Первые 12 акушерских недель — время активного роста и развития всех внутренних органов малыша. Воздействие любых внешних факторов может привести к формированию патологий. Только комплексная диагностика позволит их выявить. Также на этом сроке можно выявить и сопутствующие заболевания внутренних половых органов у матери.

Врачи рекомендуют обязательно проходить скрининг в первом триместре будущим мамам, у которых зачатие произошло после их 35-летия. Также важно проводить такой комплекс исследований всем беременным с отягощенным семейным анамнезом по генетическим и хромосомным заболеваниям.

Существует также и высокий возрастной риск по развитию этих патологий. В этом случае проводить первый скрининг следует женщинам, которые забеременели после 40 лет. Будущие мамочки, у которых часто случались самопроизвольные выкидыши или внезапно прерывались предшествующие беременности, также не должны пропускать такой комплекс диагностики.

Врачи рекомендуют проходить скрининг в первые недели беременности также будущим мамочкам, которые имеют тяжелые сопутствующие заболевания внутренних органов.

Необходим такой комплекс диагностики также и беременным, страдающим сахарным диабетом. Наиболее опасен его инсулинозависимый вариант.

Если будущая мамочка принимает гормональные или глюкокортикостероидные препараты постоянно, требуется обязательно проводить скрининг. Эти средства могут оказывать неблагоприятное действие на органогенез плода. Если прием этих лекарственных средств невозможно отменить на весь период вынашивания малыша, требуется обязательно контролировать течение беременности.

Первый скрининг обязательно проводится и будущим мамам, которые уже имеют деток, страдающих генетическими или тяжелыми соматическими заболеваниями. Повышенный генетический риск — повод для обязательного прохождения такого комплекса исследования.

Также скрининг первого триместра обязательно проводится беременным, которые злоупотребляют алкоголем или продолжают курить. В этом случае риск формирования опасных внутриутробных патологий возрастает в несколько раз. Также следует пройти скрининг, если у будущей мамочки и плода разный резус-фактор.

Муковисцидоз

Муковисцидоз ─ очень тяжелая болезнь, вызванная мутацией в одном из генов. Данный ген является ответственным за образование белка, который играет роль канала в клетках тела человека для хлора. При нарушении работы этого канала в клетках некоторых органов накапливается слизь и вязкие секреты другого характера.

Выделяются несколько форм болезни: поражающая кишечник, поражающая легкие и смешанная форма. Последняя является самой частой. При легочной форме больные страдают от хронического бронхолегочного воспаления с обструктивным компонентом. Постепенно организм начинает страдать от кислородного голодания.

Кишечная форма сопровождается проблемами пищеварения, так как протоки поджелудочной железы закупориваются, и нужные ферменты не транспортируются в кишечник. Дети начинают отставать в росте и психомоторном развитии. Смешанная форма объединяет в себе поражение и легких, и кишечника.

Лечение больных очень сложное и дорогое. Постоянно требуются ферментные препараты для переваривания пищи, антибиотики для лечения инфекций, ингаляции для разжижения мокроты и другая терапия. При хорошем лечении продолжительность жизни может достигать 35 лет и более.

Расшифровка результатов

Основные показатели проведенного УЗИ помогают врачам выявлять различные патологические состояния у плода на самых ранних стадиях их формирования. Так, увеличение бипариетального размера может стать признаком формирующейся грыжи мозговой ткани или растущего новообразования. Как правило, такие патологии считаются несовместимыми с жизнью и являются показаниями к прерыванию беременности.

Гидроцефалия головного мозга у плода также проявляется увеличением бипариетального размера. Для оценки этого патологического состояния обязательно оценивается динамика. Для этого врачи назначают несколько повторных УЗИ, которые требуется провести в следующих триместрах беременности. Отрицательная динамика развития данного состояния может привести к необходимости прерывания беременности и срочному назначению медикаментозного лечения.

Опытные специалисты во время проведения первого скрининга также могут выявить различные дефекты строения нервной трубки. Это патологическое состояние врачи называют менингоэнцефалоцеле. Синдром Корне де Ланге — весьма редко встречаемая генетическая патология, которая является несовместимой с жизнью.

Пуповинная грыжа — еще один опасный врожденный порок развития, который сопровождается множественными нарушениями работы внутренних органов. Они при этом состоянии выпадают в область передней брюшной стенки плода. Данная патология является крайне неблагоприятной.

Отклонения от нормальных значений в биохимических анализах являются очень важными признаками развития генетических заболеваний. Снижение РАРР-А довольно часто проявляется при болезни Дауна. Эта патология, выявленная на этом сроке внутриутробного развития плода, может стать ярким признаком самопроизвольного выкидыша или спонтанного аборта.

Синдром Смита — Опитца является одним из опасных генетических заболеваний, которые можно заподозрить во время первого скрининга. Обусловлено оно сильными мутациями в генетическом аппарате. Характеризуется данная патология сочетанными нарушениями синтеза холестерина, патологий нервной системы, а также ортопедическими нарушениями. Встречается данная болезнь не так часто — с вероятностью 1: 25 000.

.

После проведения такой компьютерной диагностики врач, проводящий это исследование, выдает на руки будущей мамочке заключение. В нем указываются все выявленные патологии, а также риск развития генетических заболеваний.

Сколько стоит исследование?

Пройти первый скрининг можно и в обычной поликлинике. Однако, не все медицинские учреждения обладают хорошей материально-технической базой и оснащением. Зачастую бывает так, что многие биохимические исследования выполнить в обычной женской консультации просто не получится. Особенно остро такая проблема стоит в населенных пунктах, где проживает мало жителей.

Ультразвуковое исследование также является обязательным компонентом первого скрининга. В некоторых случаях проводить такое обследование лучше на аппаратуре экспертного уровня. Такими приборами, к сожалению, оснащены не все медицинские учреждения. Проведение УЗИ на аппаратуре экспертного класса требуется беременным женщинам, имеющим серьезные патологии беременности.

Будущие мамочки, страдающие тяжелыми заболеваниями внутренних органов, могут быть направлены в перинатальный центр. Обычно туда направляются беременные, имеющие различные сердечные пороки.

В этой ситуации риск развития различных дефектов внутриутробного развития у их будущих малышей возрастает многократно.

Провести первый скрининг можно и в лицензированной частной клинике. Прохождение комплекса исследования в этом случае, как правило, очень комфортное. Все расходные материалы уже внесены в стоимость проведения скрининга.

Стоимость такого комплекса диагностики может быть разной. Она также существенно варьирует в разных городах. За биохимические анализы будущей мамочке придется заплатить от 1200 до 3000 рублей. При расширении комплекса стоимость может возрасти в 1,5- 2 раза.

Цена скринингового УЗИ обычно составляет 2000-5000 рублей. Стоимость процедуры во многом зависит от квалификации специалиста, который проводит исследование.

Следующий видеообзор расскажет о том, что можно увидеть на первом скрининге.

Сроки скрининга на наследственные болезни


Скрининг новорожденных проводится в несколько этапов. Важно уложиться в определенные сроки скрининга новорожденных, чтобы не упустить из виду ни одного больного ребенка и вовремя начать их лечить.

1 этап представляет собой забор капиллярной крови у новорожденных в родильном доме на анализ. Сроки скрининга зависят от того, доношенный ребенок или нет. Доношенные дети подвергаются обследованию на 4-5 сутки жизни, недоношенные ─ на 7 сутки. Кровь забирает медицинская сестра из пяточки ребенка.

Для забора крови существуют специальные бланки из фильтровальной бумаги, на которую нанесены несколько кружков. Эти кружки нужно пропитать равномерно каплями крови с 2-х сторон. Затем бланки высушивают. Высушенные бланки транспортируются в лабораторию медико-генетической консультации (МГК).

2 этап скрининга новорожденных включает в себя определение необходимых лабораторных параметров в крови. Установленные сроки скрининга позволяют своевременно заподозрить больных, подтвердить болезнь при ее наличии и рано начать ее лечить.

3 этап касается только тех детей, результаты скрининга у которых оказались положительными. Та же самая лаборатория МГК проводит повторную диагностику. ДНК-диагностика болезни проводится в федеральных центрах.

4 этап охватывает тех детей, у которых болезнь подтверждена лабораторно и генетически. Назначается жизненно важное лечение болезни. Участие в терапии и ведении детей принимают врачи разных специальностей. При соблюденных сроках скрининга лечение больных детей начинается еще до того, как они достигнут месячного возраста.

5 этап программы скрининга подразумевает медико-генетическое консультирование семей с больным ребенком и генетическую диагностику членов семей, где родился ребенок с генетическим заболеванием. Это необходимо, чтобы определить дальнейший риск рождения больных детей в семье.

Суть исследования

Пренатальные обследования — это очень важные процедуры, появившиеся в России относительно недавно. Разработали ее специалисты Минздрава, которые были обеспокоены высокой материнской и младенческой смертностью. Довольно часто к увеличению этих показателей приводят различные «немые» патологии, которые развиваются во время беременности или у мамы, или у ее малыша.

Скринингом врачи называют специфическое «просеивание». В этом случае выявляются все женщины, имеющие какие-либо патологии беременности. Однако, не всегда патологические состояния проявляются на самых ранних неделях. Довольно часто бывает так, что такие патологии проявляются только во 2 триместре беременности.

Для определения срока врачи пользуются не месяцами, а акушерскими неделями. Они делят весь срок вынашивания малыша на несколько равных периодов, которые называются триместрами. Каждый из них состоит из 12 акушерских недель. Первый скрининг проводится в 1 триместре беременности.

Важно отметить, что акушерский срок не соответствует сроку беременности, который подсчитывают будущие мамочки.

Обычно они считают первую дату наступления беременности от первой календарной недели со дня зачатия. В этом случае 12 акушерская неделя соответствует 14 календарной неделе.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector