Заразная ли экзема или нет: пути передачи болезни, риск наследственности

Передается ли экзема от человека к человеку по наследству{q}

Исследования последних лет пролили свет на причину появления и механизмы развития заболевания. Так, глубоко изучена его наследственная природа. Наблюдения за идентичными близнецами показали, что если у одного из них есть эта проблема, с вероятностью выше 80-ти процентов она разовьется и у второго. Это подтверждает то, что экзема переходит по наследству.

Открыт ряд генов, которые встречаются у больных, но часто в заболевании виновны различные сочетания генов, а также взаимодействия генетической предрасположенности с условиями окружающей среды и другими внешними факторами. Не существует какой-то одной мутации, которая присутствовала бы у всех заболевших и приводила к патологии.

https://www.youtube.com/watch{q}v=XJFw9OAiIEY

Ген CARD11 кодирует белок, играющий ключевую роль в механизме передачи сигнала в рецепторах Т-лимфоцитов, клеток иммунитета, и при мутации эти клетки уже не могут работать правильно. Мутация этого гена встречается у пациентов с атопическим дерматитом. Чтобы понять, через какие механизмы изменения в белке CARD11 приводят к повреждению кожи, ученые провели несколько экспериментов на культурах клеток, а также наблюдали пациентов с семейной историей дерматита.

В каждой из четырех семей выявились мутации на разных участках гена CARD11, однако нарушения в работе рецепторов были очень похожи между собой. Количество Т-лимфоцитов остается прежним, однако эти клетки функционируют с ошибками, и неправильно реагируют на попадание в организм чужеродных бактерий и грибков.

Это ведет к снижению иммунитета и частым инфекциям. Вероятно, это снижает и барьерную функцию кожи, поэтому она и повреждается. При этой отдельной, наследственной форме атопического дерматита склонность к бактериальным и грибковым заболеваниям сочетается с сыпью и сухостью покровов тела. Аутосомный доминантный тип наследования, характерный для этого гена, означает, что болезнь проявляется в каждом поколении, вне зависимости от пола, и достаточно одной копии мутантной ДНК, чтобы появились симптомы экземы.

Мутация в гене FLG встречается у 30% больных атопией. В этом гене записан белок профилаггрин, который необходим для формирования правильной структуры самого наружного слоя эпителия. Белки, образующиеся из профилаггрина, способствуют созданию надежного барьера, который удерживает воду внутри и препятствует проникновению через кожу чужеродных субстанций, таких как токсины, бактерии и аллергены.

Эти протеины также являются естественными факторами увлажнения, которые помогают поддерживать эластичность внешнего слоя покрова. Изменения в гене FLG могут приводить к повреждению и появлению сыпи. Не все носители такой мутации заболевают атопическим дерматитом, однако при воздействии каких-либо внешних провоцирующих факторов риск значительно возрастает.

https://www.youtube.com/watch{q}v=6ih8Kp5C4Cg

Исследования показывают, что такое воздействие запускает эпигенетические изменения в ДНК. При этом сама последовательность ДНК остается прежней, однако изменяются регулирующие механизмы, связанные с этим геном. Изменяется активность гена, это влияет на синтез белков, закодированных в нем. У предрасположенных людей это провоцирует аллергические реакции. Мутация FLG также наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако из-за эпигенетических воздействий не все носители заболевают.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector