Миотонический синдром у ребёнка: симптомы, лечение и пр фото и видео (комаровский) — Детский Возраст

Диагностика

Лечебно-диагностическими процедурами при миотоническом синдроме занимаются специалисты в области неврологии, логопедии, ортопедии, терапии, педиатрии и офтальмологии.

Диагностические мероприятия:

  1. Сбор наследственного анамнеза — выяснение сведений о наличии аналогичного синдрома у ближайших родственников.
  2. Простукивание мышц перкуссионным молоточком с целью обнаружения дефекта.
  3. Специфический тест для выявления миотонической реакции на раздражители – нагрузку, холод, резкий звук. Сначала у больных появляются миотонические разряды, а затем исчезают все характерные феномены. Больным предлагают быстро разжать кулак, открыть зажмуренные глаза, встать со стула. Для выполнения этих простых действия пациентам необходимы время и определенные усилия.
  4. Электромиография проводится с целью исследования биоэлектрических потенциалов, возникающих в скелетных мышцах человека при возбуждении мышечных волокон. При миотонии регистрируются миотонические разряды, сопровождающиеся звуком «пикирующего бомбардировщика».
  5. Анализ крови на параклинические и биохимические показатели.
  6. Молекулярно-генетическое исследование.
  7. Биопсия и гистологическое исследование мышечных волокон.

Как лечить миотонический синдром у грудных детей?

Миотонический синдром у детей представляет собой серьезную патологию, связанную с состоянием мышечной ткани.

Проявиться его симптоматика может у новорожденных или детей старшего возраста.

Если малышу установлен данный диагноз, то лечение необходимо начинать как можно раньше.

Адекватная и своевременная терапия поможет избежать риска нарушения качества жизни маленького пациента.

Обратите внимание

При отсутствии правильного лечения возникнут серьезные осложнения.

Как лечить синдром пирамидной недостаточности у детей? Ответ узнайте прямо сейчас.

Лечебные мероприятия

Всем больным проводят симптоматическую терапию, направленную на нормализацию мышечного тонуса, их быстрое восстановление после перенапряжения или сокращения, стабилизацию метаболизма в организме. Обычно назначают ноотропные, сосудистые, нейропротекторные и метаболические средства:

  • Миотонический синдром у грудничка«Актовегин» активизирует обмен веществ в тканях, улучшает трофику и метаболизм на клеточном уровне, стимулирует процесс регенерации.
  • «Пантогам» – ноотропный препарат, запускающий метаболические процессы в клетках мозга и устраняющий последствия психомоторного возбуждения.
  • «Фенитоин» – миорелаксант с противоконвульсивным действием.
  • «Элькар» повышает активность мозга и нормализует обменные процессы.
  • Диуретики «Верошпирон» и «Гипотиазид» применяют для снижения калия в крови.
  • «Церебролизин» стимулирует мозговую деятельность, проявляя функциональную нейромодуляцию и нейротрофическую активность.
  • «Кортексин» – мощный антиоксидант и антигипоксант, улучшающий функции головного мозга и повышающий устойчивость организма к внешним раздражителям.
  • В тяжелых случаях проводится иммуносупрессивная терапия – внутривенное введение иммуноглобулина человека, «Преднизолона», «Циклофосфамида».
  • Кроме медикаментозного лечения необходимо непосредственное воздействие на мышцы с целью их тренировки и укрепления. Для этого проводят несколько курсов массажа, занятия ЛФК, закаливание. Ежедневная гимнастика и сеансы массажа помогут восстановить мышечную активность, нормализовать тонус мышц, устранить неприятные симптомы синдрома.
  • Для улучшения самочувствия необходимо придерживаться диетического питания с ограничением солей калия.
  • Взрослым пациентам полезно плавание в бассейне, а малышам – в домашней ванне.
  • Физиотерапевтические процедуры, эффективные при миотонии — озокеритовае аппликации, электрофоретическое воздействие, иглорефлексотерапия, электростимуляция.
  • Коррекционные занятия с больными детьми в специализированном медицинском центре.
  • Занятия с логопедом, психологом, дефектологом.

Специалисты рекомендуют своим пациентам избегать воздействия провоцирующих факторов: конфликтных ситуаций, психоэмоциональных всплесков, физического перенапряжения, долгого пребывания в одной и той же позе, переохлаждения.

Если не предавать особого значения симптомам патологии, можно нанести непоправимый вред здоровью малыша. Он начнет позже сверстников держать головку, сидеть и ходить, в дальнейшем возникнут проблемы с речью. К тяжелым осложнениям синдрома относятся: постоянная мигрень, энурез, снижение остроты зрения, искривление позвоночника.

Медико-генетическое консультирование показано всем лицам, планирующим беременность и находящимся в группе риска. Это касается семейных пар, у которых в роду имелись хромосомные аномалии. Женщинам во время беременности показана пренатальная диагностика генетических расстройств, которая включает неинвазивные и инвазивные методики.

Миотонический синдром не так страшен, как о нем думают обеспокоенные молодые мамочки. Своевременная и корректная диагностика, а также адекватное лечение позволяют таким малышам вырасти здоровыми и счастливыми.

Миотонический синдром возможные причины появления и прогрессирования

Миотонический синдром у ребёнка, при условии того, что он обладает врождённое формой, является заболеванием наследственного характера. На сегодняшний день медицина ещё не смогла с точностью назвать фактор, влияющий на развитие данного заболеваний но в качестве провоцирующего фактора в большинстве ситуаций специалисты выделяют поражение в подкорковых ядрах, патологические процессы внутри мозжечка и различные нарушения, которые связаны с вегетативными нервными центрами в организме ребёнка.

Заболевание рахитсиндромне является следствием генетического заболевания, то в качестве причины болезни можно выделить такие заболевания, как рахит, нарушение в обменен веществ, различные нарушения внутриутробного характера, а также травмы , развивающиеся в процессе родов. Следует отметить, что часто происходят такие ситуации, когда диагноз болезни не распознаётся: состояние тонуса мышц ребёнка может быть ошибочно охарактеризовано.

Общая клиническая картина

Миотонический синдром у ребёнка характеризуется свободным процессом затруднения двигательных действий. Если в нормальной ситуации мышцы после своего сокращения сразу же начинают расслабляться, то в этом случае, всё происходит наоборот, происходит тоническое напряжение.

После того, как происходит несколько сокращений подряд, мышца начинает со временем расслабляться. Дальнейшее её функционирование происходит намного проще. В общем, симптоматика у малыша начинается с поражения нижних конечностей, поэтому специалисты говорят родителям обращать пристальное внимание на то, как ребёнок спускается, а также поднимается по лестнице.

Общее понятие

Термином «миотонический синдром» в медицинской практике объединяется группа заболеваний, связанных с мышечными патологиями и имеющих схожую симптоматику.

Миотония представляет собой состояние, при котором мышцы в значительной степени ослаблены.

В момент их напряжения происходит мощное спазмирование определенного участка мышечной ткани. Патология может поражать любые участки мышц.

Особенности заболевания:

  • по МКБ-10 недугу присвоен код G71.1 (миотонические расстройства);
  • патология может быть врожденной или приобретенной;
  • миотонический синдром поражает только скелетные мышцы.

Услышав в адрес своего ребенка диагноз «миотонический синдром», родители сразу впадают в уныние. Когда же, придя домой, мама погуглит еще и в интернете, что это такое, то у нее вовсе может наступить депрессия. Безусловно, нет ничего хорошего в таком нарушении.

Но в действительности ситуация бывает не столь трагической, как это описывают некоторые неврологи.

Совет

Более того, зачастую под этим термином — миотонический синдром — скрывается недостаточная компетентность врача: не умея поставить точный диагноз, такой специалист выражается довольно абстрактно — миотония.

Как бы там ни было, если Вы услышали подобное в кабинете врача, то первое, что нужно уяснить, вот что: ребенок с миотоническим синдромом абсолютно способен проживать полноценную жизнь, учится, работать, заниматься сексом и споротом и так далее.

Термин миотонический синдром очень емкий и в плане конкретных заболеваний и расстройств может включать в себя большую группу различных мышечных патологий или нарушений. Это отнюдь не болезнь, что понятно из определения.

Синдром, каким бы он ни был, означает лишь совокупность определенных симптомов и признаков, которые проявляются в клинически похожих ситуациях.

То есть было замечено, что у людей с определенными нарушениями развиваются одинаковые или похожие симптомы, и их объединили в одну группу, назвав синдромом.

Это нарушение заключается в ослабленности, гипотонии тех или иных мышц в состоянии покоя и одновременном их спазмировании, чрезмерном напряжении в момент волевых усилий.

Причем характерным отличием миотонии является неспособность сжатых мышц расслабляться сразу после напряжения.

Что имеется в виду. Если развивается миотоноия бедер или голеностопа, к примеру, то в состоянии покоя мышцы в этих зонах остаются как бы атрофированными, недоразвитыми, недостаточно крепкими, вялыми.

Обратите внимание

Но как только человек делает усилие, чтобы шагнуть или встать на ногу, эти мышцы резко и очень сильно спазмируются, полностью обездвиживая конечность — наступает миотоническая атака, если выражаться медицинским языком.

Это обозначает, что миотонии подвержены только скелетные мышцы, которые управляются нашим сознанием и участвуют в произвольных движениях. Мышечные ткани внутренних органов (сердца, органов ЖКТ и пр.), сокращающиеся непроизвольно и без нашего волевого участия, не подвергаются такой атрофии.

В современной медицине выделено несколько разновидностей миотоний, отличия которых состоят в особенностях происхождения расстройства, в некоторых его проявлениях, в прогнозах на будущее. Это болезнь Томсена, генерализованная миотония Бейкера, парамиотомия, миотоническая дистрофия, синдром Шварц-Джемпела и прочие ее виды.

И все же, все они очень между собой похожи, поскольку механизм их развития одинаков: мышцы с недостаточным тонусом в определенных условиях тонизируются уж очень сильно, прямо парализуются.

Чаще всего миотоническая атака наступает в двух случаях: в момент попытки человека сделать какое-то движение, требующее участия пораженных мышц (встать, шагнуть, взять в руку предмет, заговорить и т.д.), и при воздействии на эти мышцы холода. Но существуют и другие факторы, приводящие к ухудшению: длительное нахождение в неподвижной позе, эмоциональный всплеск, резкий громкий звук.

Это значит, что в том или ином случае ребенок с миотоническим синдромом будет плохо сидеть, ходить, поворачиваться, удерживать осанку, разговаривать, управлять своей мимикой и даже, возможно, есть.

В каждом возрасте это может проявляться по-другому.

Например, миотонический синдром у новорожденного младенца мало заметен, в особенности, если родители молодые, неопытные, и им не с чем сравнивать.

Но опытный внимательный педиатр способен заподозрить неладное и направить ребенка на осмотр специалиста — сначала невролога, но затем может понадобиться участие ортопеда, окулиста или логопеда (в зависимости от вида нарушений).

Важно

Хотя и здесь не все так гладко, как мы уже говорили: в последнее время этим диагнозом стали злоупотреблять, скрывая под ним самые разнообразные неврологические расстройства и нарушения, не всегда являющиеся проявлением миотонии.

Вот почему важно, чтобы заключение врача имело под собой какое-то основание. Как минимум, врач должен провести специфический  тест, определив миотоническую реакцию на нагрузку, холод и другие раздражители.

Ребенка с подозрением на миотонию для уточнения диагноза необходимо определенным образом обследовать: провести электромиографию (ЭМГ); некоторые лабораторные исследования (анализы крови, анализ ДНК); биопсию и гистохимическое исследование мышечных волокон.

Примечательно, что полностью вылечить миотонический синдром практически невозможно (но пугаться не стоит — об этом мы сейчас еще поговорим), и, как правило, он остается с ребенком на всю жизнь.

Но впервые расстройство нередко дает о себе знать именно в детстве, причем очень часто в самом раннем возрасте: можно определить миотонический синдром у новорожденного, но чаще диагноз ставится у более старшего ребенка, когда признаки мышечной слабости налицо: малыш долго не сидит, не ходит, не встает или делает все эти движения с трудом, только при помощи взрослых и с нескольких попыток.

У ребенка с миотонией могут наблюдаться проблемы с опорожнением кишечника и мочевого пузыря (запоры, энурез), с выведением желчи, со зрением (развивается близорукость). Такой ребенок может иметь задержку в речевом развитии, он быстро устает, страдает от головных болей, имеет нарушения в позвоночнике.

Заметны проблемы с равновесием, особенно при беге, поднятии по лестнице. Малыш не может сидеть на корточках, опираясь о пол полной ступней — только на пальцы с поднятой кверху пяткой. Легкий удар по слабым мышцам приводит к их моментальному сжатию и даже боли (нередко мышечный спазм виден даже невооруженным глазом).

Различные виды миотонии могут сопровождаться другими нарушениями и патологиями.

Легче всего заметить миотонические атаки: например, малыш хочет встать, но замирает и обездвиживается, а то и вовсе падает. Затем делает несколько усилий — и, опираясь на что-то, поднимается.

Совет

В большинстве случаев миотоний спазмированные мышцы «разрабатываются»: то есть движение, которые при первой попытке не представляется возможным, после нескольких таких усилий удается сделать.

Если это шаг или бег, то, пытаясь тронуться с места, ребенок падает, словно спарализованный, но чем больше шагов затем он проделает, тем больше состояние приближается к нормальному: ребенок уверенно и без проблем двигается. Впрочем, так происходит не всегда.

Возможно также, что впервые с миотонической атакой приходится столкнуться уже в подростковом или взрослом возрасте.

Во взрослом возрасте человек нередко выглядит как качек или бодибилдер, если проблема кроется в соответствующих группах мышц (ног, ягодиц, спины): из-за постоянного перенапряжения они гипертрофируются, выглядят накачанными, крупными. Если синдром поражает область лица или шеи, то во внешнем виде это проявляется менее привлекательно.

В точности определить природу данного вида нарушения ученым пока еще не удалось, но в большинстве случаев они считают, что дело в генетике. Если в роду кто-то страдал миотониями, то шансы ребенка получить данное расстройство в наследство довольно высоки. Они повышаются в два раза, если синдромом страдают оба родителя.

Миотонический синдром может сопровождать другие заболевания и расстройства, в частности нервно-мышечные и эндокринные. Он способен развиваться вследствие перенесенного рахита или гиподинамии.

А теперь главный вопрос: что делать и как лечить миотонический синдром у ребенка? И сейчас мы возвращаемся к началу нашей статьи.

Лечение синдрома назвать таковым не всегда возможно, потому как полностью оно не излечивается, лишь снимаются симптомы.

В той или иной ситуации, когда складываются для этого благоприятные условия или когда происходит интенсивное воздействие на больного провоцирующих миотоническую атаку факторов, синдром не упустит возможности напомнить о себе.

Определение наличия болезни в организме

Электромиография

Для того чтобы поставить точный диагноз делается электромиография. Данный метод основан главным образом на измерении электрической активности в мышцах, их способности совершать сокращение и расслабление. Если это необходимо, то невролог способен отправить маленького пациента на осмотр у других специалистов (офтальмолог, а также гастроэнтеролог).

Особенности лечения организма ребёнка

Эффективное лечение для нарушенных мышц ещё до сих пор не найдено. Миотинический синдром развивается с человеком на протяжении всей его жизни. Всё, что может предложить лечащий специалист – это снизить возможность проявления и развития данного осложнения, а также улучшить качество жизни малыша.

Последствия после болезни

Миотонический синдром у детей в редких случаях проходит, не оставляя после себя никаких последствий. Даже лёгкая форма синдрома способна развить у малыша разные проблемы с организмом:

  1. Нарушение осанки и искривление позвоночника.
  2. Головная боль у детейЗапоры.
  3. Энурёз.
  4. Боли в голове.
  5. Быстрый процесс утомляемости, а также выраженная слабость.
  6. Расстройства, связанные с речевой функцией.
  7. Наличие близорукости.

Все представленные выше осложнения обладают единичной причиной – снижение функционирования волокон в мышцах. Мышцы, которые теряют свою способность нормально расслабляться и качественно сокращаться, не могут полностью сохранить свои функции.

Слабость в спинных мышцах может привести к развитию неправильной осанки у ребёнка, брюшного пресса – к запорам и другим патологиям с пищеварительной системой ребёнка. С течением времени у ребёнка происходит накапливание большого букета разных проблем со здоровьем, и справиться с симптомами мионии становится всё сложнее и сложнее.

Развитие миотонических атак у ребёнка

Миотоническая атака – это одно из типичных проявлений этой патологии. Родители могут увидеть, как малыш во время попыток встать либо убежать сначала замирает на некоторое время, а потом падает на землю. После ребёнка совершает определённое усилие — и продолжает начатое действие. С течением времени миотонические атаки могут возникать всё чаще и чаще.

Подобное явление в миотоническом синдроме связано с особенностями изменения в функционировании мышц малыша. Мышечные волокна, которые не могут быстро сокращаться и полноценно расслабляться, не могут нормально реагировать на запросы и попытки ребёнка совершать какое – либо передвижение.

При попытке совершить какое-либо передвижение ребёнок теряет своё равновесие и попросту падает. Через некоторое время мышца ребёнка приходят в норму и он может свободно продолжать свои действия. Чем больше движений будет совершать малыш в это время, тем быстрее будут проходить миотанические атаки.

Симптоматика

Клинические признаки патологии зависят от локализации очага поражения. При нарушении активности мышц ног, рук, плеч, шеи, лица у больных возникают трудности в процессе ходьбы, удержания осанки, разговора, управления мимикой, приема пищи.

К общим проявлениям синдрома относятся:

  • мышечная слабость,
  • быстрая утомляемость,
  • апатия,
  • нарушение работы ЖКТ, хронические запоры и кишечные колики,
  • энурез,
  • цефалгия невыясненного происхождения,
  • сутулость, сгорбленность,
  • миопия,
  • речевые нарушения,
  • нарушение равновесия, потеря устойчивости,
  • неуверенная походка при крутом подъеме и резком спуске,
  • снижение интеллекта.

Впервые симптомы патологии обнаруживают у детей раннего возраста. Больные малыши позже здоровых начинают держать головку, ползать, ходить и говорить. Причем эти действия даются им с большим трудом и часто только с помощью взрослых. Их тело плохо поддается управлению, оно как будто не слушает своего хозяина.

Малыш, пытаясь встать, замирает и падает. Затем ребенок поднимается и после приложения определенных усилий выполняет задуманное действие. Пытаясь тронуться с места, малыш снова падает, словно парализованный, затем поднимается и движется более уверенно. Чем больше попыток он совершает, тем более правильными становятся его движения. При выполнении нескольких последовательных сокращений мышца разрабатывается, и ее дальнейшее расслабление происходит легче.

Миотонический синдром у грудничка

ребенок с врожденной миотонией: повышенный тонус мышц плечевого пояса, гипертрофия мышц бедра

У больных нарушается стул, возникает хронический запор, развивается дисфункция мускулатуры мочевого пузыря и желчевыводящих протоков. При поражении мышечных волокон органа зрения появляются симптомы миопии. Больные дети плохо говорят, быстро устают, часто жалуются на головную боль, теряют равновесие при подъеме по лестнице или во время быстрой ходьбы.

Спровоцировать спазм пораженных мышц ног и боль может легкое постукивание по икрам. Это один из диагностических критериев синдрома, который можно идентифицировать самостоятельно. Болезненный спазм сопровождается появлением мышечных валиков на ноге, которые сохраняются в течение нескольких минут после расслабления.

У взрослых перенапряженные мышцы гипертрофируются, становятся крупными, накачанными. Такие люди выглядит как качки или бодибилдеры.

Миотонический синдром у грудничка

мышечная гипертрофия при миотонии у взрослых

При поражении лицевых и шейных мышц страдает внешний вид больных. Миотонические спазмы изменяют тембр голоса, нарушают глотательные и дыхательные процессы, что проявляется одышкой и дисфагией. Больные без проблем ходят по ровной поверхности, но с трудом поднимаются по ступенькам, особенно преодолевая первый пролет.

Миотонический синдром у грудничка

миоплегия

Этиология

Этиологические и патогенетические факторы миотонического синдрома точно не определены. Ученые выделяют две формы патологии — врожденную и приобретенную.

  1. Миотонический синдром у грудничкаВ основе недуга могут лежать генетические нарушения. Синдром передается по наследству детям от больных родителей. Чтобы болезнь проявила себя клинически, необходимо получить от матери и отца по одной измененной копии гена. В этом случае мутантный ген подавляет его нормальную копию, и происходит развитие патологии. Если ребенок наследует мутантный ген только от одного из родителей, он становится его носителем, но не болеет. При передаче здоровой копии гена ребенок рождается абсолютно здоровым. Врожденная форма патологии имеет различные проявления.
  2. Спровоцировать развитие патологии могут другие нервно-мышечные и эндокринные заболевания, травмы при родах, постгипоксическая энцефалопатия новорожденных, метаболические расстройства, гиподинамия беременной женщины в течение всего периода вынашивания ребенка. Приобретенный миотонический синдром хорошо поддается лечению, в отличие от генетического типа недуга.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector