Факоматоз — Все о массаже… Все о массаже…

Диагностирование болезни

Опытный психолог способен поставить диагноз синдрома Аспергера, основываясь на наблюдении за поведением взрослых или детей, а также на изучении анамнеза жизни пациента. Однако определить всю глубину отчужденности от мира человека с синдромом Аспергера не всегда удается только по внешним признакам. Иногда симптомы болезни похожи на черты характера обычного интроверта.

В качестве диагностирования синдрома Аспергера используют различные тесты. Они помогают выявить и сами неврологические нарушения, и степень психических отклонений.

Тест, разработанный для выявления синдрома Аспергера у взрослого, конечно же, отличается от теста для детей сложностью вопросов. Но все опросники делятся на группы по назначению:

  • тесты, оценивающие уровень интеллекта;
  • тесты на определение сенсорной чувствительности;
  • тест на творческое воображение и др.

Существуют и специфические тесты, специально используемые для диагностирования синдрома Аспергера:

1. Тест ASSQ. Проводится у детей с 6 лет. Способен выявить некоторые аутичные черты синдрома Аспергера у ребенка, на основании его восприятия различных картинок и просьб описать характер изображенных персонажей.

2. Тест RAADS-R. Выявляет психические расстройства у взрослых, такие как социофобию, тревожные навязчивые состояния, клиническую депрессию и др. Во время опроса человеку предлагается выбрать один из вариантов его поступков в конкретных жизненных ситуациях.

3. Опросник Aspie Quiz. Тест состоит из сотни вопросов, расшифровывающих наличие аутических черт синдрома Аспергера у взрослых, а также и их возможные причины.

Важно

4. Торонтская шкала. Тест выявляет патологию, характерную для синдрома Аспергера, которая выражается нестандартными телесными ощущениями. Кроме этого, опросник проявляет сниженную способность к интерпретации символов и метафор.

5. TAS-20. Тест направлен на определение дефицита эмоций у взрослых и детей, что очень характерно синдрому Аспергера. Испытуемого просят описывать ощущения, которые вызывает в нем просмотр определенных картинок и фотографий.

Современные методики тестирования с помощью вопросов и интерпретации демонстрируемых картинок помогают выявить симптомы синдрома Аспергера и даже некоторые причины болезни, начиная с раннего возраста. На основании результатов осмотра, наблюдения и тестирования врач-специалист назначает лечение синдрома Аспергера сеансами психотерапии и, возможно, медикаментозное сопровождение.

Лечение

При расстройстве движений все зависит от причины. В том случае, если произошел инсульт, то крайне важна скорейшая активизация больного, нужен массаж при пирамидной недостаточности.

Лечение самой абстрактной «недостаточности» проводится только у ребенка, и только в том случае, если по каким-либо причинам созревание двигательных пучков у него просто запаздывает. Это может быть при перинатальной патологии, при общем замедлении развития. В таком случае нужна гимнастика, плавание, работа со специалистом по лечебной физкультуре.

Кстати, в последнее время появился «эмендический массаж», источником которого является московская клиника «Эмендо». В том числе, он показан и при пирамидной недостаточности. Во всяком случае, на сайте клиники утверждается, что, в отличие от авторской, классические методики неэффективны.

Как вы уже, наверное, поняли, между терминами «центральный паралич», «спастический парез» и пирамидной недостаточностью можно поставить знак равенства. Почти любой инсульт сопровождается подобной симптоматикой.

Совет

Главная задача – определить точный уровень поражения или провести топическую диагностику.

Этим заниматься неврологам, загруженным отчетами в поликлиниках, просто некогда и они выставляют общую формулировку диагноза.

На самом деле, врачи-неврологи в данном случае поступают непрофессионально, поскольку такого диагноза в МКБ-10 попросту нет. И это означает, что чаще всего, врач плохо владеет своим предметом. Ведь неврология – наука предельно точная, сродни электротехнике, а врач-невролог вооружен молоточком, с помощью которого он «прозванивает» электрические цепи.

Конечно, в том случае, если возникает пирамидальная недостаточность у детей, которая проявляется у новорожденных или грудничков, то это часто говорит просто об общей и функциональной, временной незрелости двигательной системы.

Здесь действительно невозможно показать конкретное место нарушения: его просто нет. Это является вариантом временной нормы, и бояться этого не надо, а только держать на родительском контроле.

Следует своевременно показываться детскому неврологу для того, чтобы у малыша не было упущено время, когда с ним нужно начинать заниматься.

Зато у взрослых мы можем видеть полный произвол в трактовке этого термина. И понятие «правосторонняя пирамидная недостаточность» у мужчины, которая часто звучит в качестве диагноза, сродни заключению электрика, что «проводка замкнула по правой стене дома где-то между рубильником в подвале и лампочкой в вашей комнате». Как говорится, делайте выводы и будьте здоровы.

Нейрофиброматоз i типа (болезнь реклингхаузена)

Факоматоз - Все о массаже... Все о массаже…
У больных с нейрофиброматозом 1 типа на теле появляется большое количество нейрофибром.
Это довольно часто встречаемое заболевание: по разным данным, его частота составляет от 1 случая на 2500 населения до 1 на 7800.

Генетический дефект располагается на 17-й хромосоме. Болезнь проявляет себя уже в первые несколько лет жизни. Для нейрофиброматоза I типа характерны клинические симптомы со стороны различных органов и систем.

Нарушения пигментации кожи и глаза:

  • в виде пятен цвета кофе с молоком. Число и размер пятен варьируютcя в зависимости от возраста: до подросткового периода для такого диагноза их должно быть не менее 5 диаметром более 5 мм, после полового созревания – 6 пятен диаметром 15 мм;
  • веснушчатые высыпания размером 1-3 мм в подмышечных впадинах, паховых областях, подколенных ямках, которые могут впервые появиться в ответ на действие провоцирующего фактора (опрелости, трение одежды, незначительные травмы);
  • узелки Лиша – пигментированные участки радужки (увидеть их можно только при осмотре в щелевой лампе). Цвет узелков отличается от цвета радужки. Они ничем себя не проявляют, не доставляют беспокойства и не влияют на зрение, но являются весьма специфичным симптомом именно для этого факоматоза.

Поражения нервной системы:

  • нейрофибромы: доброкачественные опухолевые разрастания из оболочек нервов. Они могут быть кожными, подкожными и плексиформными. Располагаются в любой части организма. Кожные нейрофибромы выглядят как узловые образования от нескольких миллиметров до метра в диаметре, располагаются они на ножке или на широком основании, фиолетово-красного цвета. Они мягкие на ощупь и не спаяны с подлежащими тканями. Подкожные нейрофибромы более плотные и неподвижные, размером от нескольких миллиметров до 3-4 сантиметров, болезненные при ощупывании. Плексиформные сочетают в себе признаки предыдущих двух видов нейрофибром. Все они имеют тенденцию к росту и увеличению численности, в связи с чем сдавливают окружающие органы и ткани, что вызывает соответствующую симптоматику (например, сдавление гортани вызывает нарушения дыхания и тембра голоса);
  • опухоли зрительных путей (глиомы): располагаются в любом участке нервных проводников, несущих информацию об изображении. Вначале они бывают бессимптомными, но по мере своего роста становятся причиной снижения зрения, опущения века и выпячивания глазного яблока;
  • нарушения умственного развития, эпилептические припадки, обмороки, мигренозные головные боли.

Поражения других органов и систем:

  • факокостные нарушения: недоразвитие клиновидной кости, сколиоз, аномалии позвоночника в сочетании с менингоцеле (выпячивание мозговых оболочек под кожу), большой череп (макроцефалия), псевдоартрозы, искривление голеней, кистозные изменения костей;
  • аномалии сосудов, приводящие к сужению их просвета и нарушению кровообращения.

Откуда взялись пирамиды

На самом деле, в головном мозге человека существуют не только сами пирамиды, но также пирамидные пути и одноименный перекрест этих путей.

Самым главным, основным и важнейшим является система пирамидного пути. Так называются нисходящие нервные пучки, которые идут от нейронов коры головного мозга вниз, к мышцам, которые выполняют произвольные, то есть сознательные движения.

Кроме произвольных, соматических движений, влияние этих нейронов таково, что возникает рефлекс, контролирующий мышечный тонус.

Все остальные сухожильные рефлексы замыкаются на уровне соответствующих сегментов спинного мозга и не задействуют рефлекторную систему пирамидного пути, то есть являются нижележащими.

Тем не менее, при поражении этого пути они изменяются, поскольку тормозящее влияние верхних отделов исчезает (при параличе), либо ослабевает (при парезе, или частичном параличе).

Некоторая часть волокон в головном мозге переключается на вторые нейроны черепно-мозговых нервов, а подавляющее их число спускается вниз, к телам нейронов, которые являются двигательными и лежат в передних рогах спинного мозга на всем его протяжении.

Это толстый пучок белого вещества (аксонов – длинных отростков нервных клеток), который берет свое начало в двигательной зоне коры, а именно – в прецентральной извилине.

Поскольку «дырка» в черепе, или foramen occipitale magnum (большое затылочное отверстие), предназначено вовсе не для «проскакивания пельменей», а для связи головного и спинного мозга в узком объеме пространства, то на уровне ножек мозга пирамидные пути утолщаются.

Важно

В нижней части продолговатого мозга происходит важнейшее событие, которое нужно учитывать при диагностике и лечении пирамидной недостаточности у взрослых и младенцев, а именно: около 80 – 90% всех волокон с каждой стороны переходят на противоположную сторону. Поэтому большинство волокон от правого полушария после перекреста становятся левосторонними, т.е. идут слева. Это явление называется пирамидным перекрестом. В результате кора «поставляет» к мышце как волокна со своей стороны, так и с противоположной.

В том случае, если возникает перерыв, или расстройство деятельности кортикоспинального пучка на любом уровне – от коры и до спинного мозга, то развивается синдром пирамидной недостаточности. При этом название «синдром пирамидальной недостаточности», или «пирамидальная недостаточность» неправильное с анатомической точки зрения.

Признаки синдрома аспергера у детей

Если у маленьких детей замечают нервозность из-за внешних раздражителей, специалисты проводят специальный тест на светочувствительность и звуковое восприятие. Результаты современного метода могут выявить первые симптомы синдрома Аспергера в достаточно раннем возрасте.

В основном же, у детей до 6 лет патология никак не проявляется. Напротив, синдрому Аспергера характерно нормальное развитие деток в их первые годы. Родители радуются тому, что ребенок рано начинает говорить, легко запоминает новые слова и спокойно играется одними и теми же игрушками. Ребенок также проявляет удивительные способности к счету и запоминанию большого объема иностранных слов.

Основная проблема людей с синдромом Аспергера – это коммуникативные дисфункции. Симптомы социальной неприспособленности начинают ярко проявляться у детей в возрасте с 5-6 лет. Обычно это совпадает с периодом, когда ребенка отдают в школу или подготовительный класс, где ему приходится расширять круг общения.

Яркие симптомы синдрома Аспергера у детей:

  • ребенок не желает участвовать в активных играх, так как из-за неуклюжести у него плохо получается манипулировать мячом и другими предметами;
  • нередко наблюдается сильное увлечение конкретным спокойным хобби, за которым ребенок может сидеть часами и просить не прерывать его любимое занятие;
  • малыши не любят веселых мультиков, так как не понимают шутки в них и раздражаются от слишком громких песен;
  • дети остро реагируют на новых незнакомых людей, могут заплакать, когда в дом приходит посторонний;
  • в большой компании ребенок часто ведет себя нелюдимо, не желает идти на контакт и предпочитает играть в одиночку.

Ребенок с синдромом Аспергера сильно привязан к дому и родителям, к которым он привык с самого рождения. А новая обстановка вызывает в нем сильнейшее беспокойство и ощутимый дискомфорт.

Люди, имеющие синдром Аспергера, чувствуют себя спокойно только тогда, когда все предметы личного пользования лежат на своих местах, а в распорядке дня отсутствуют неожиданности. Если что-то меняется в привычном ходе событий, у детей случают истерики.

Рефераты, дипломные, курсовые работы – бесплатно: библиофонд!

ФАКОМАТОЗЫ

Факоматозы (факос—пятно)—это заболевания, при которых наблюдается сочетанное поражение кожи, нервной системы и внутренних органов. Выделяют следующие факоматозы: нейрофиброматоз Реклингаузена, туберозный склероз Бурневилля, энцефало-тригеминальный ангиоматоз Штурге—Вебера, атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи—Бара).

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ РЕКЛИНГХАУЗЕНА:

Нейрофиброматоз Реклингаузена изучен больше других фако-матозов, так как встречается наиболее часто. Выделяют периферический и центральный нейрофиброматоз. При периферическом ней-рофиброматозе в процесс вовлекаются периферические нервы, при центральном — черепные нервы и вещество головного и спинного мозга.

Наследуется аутосомно-доминантно, но встречается много спорадических случаев, так как ген, определяющий это заболевание, часто мутирует спонтанно. Периферическая форма нейрофиброматоза встречается чаще, чем центральная.

Она характеризуется тетрадой симптомов: пятна на теле, напоминающие по цвету кофе с молоком, опухоли кожи и подкожной клетчатки, опухоли нервных стволов и их окончаний, физическая и умственная неполноценность.

Пигментные пятна выявляются уже при рождении. Они обычно обнаруживаются на скрытых поверхностях тела. Опухоли кожи могут проявляться в виде местной слоновости, множественных узловатых образований или массивных пигментированных кожных разрастании.

При узловатой форме нейрофиброматоза узлов на теле может быть от нескольких до нескольких тысяч ( 81). Опухоли нервов могут быть разной локализации, чаще поражаются нервы конечностей. По ходу нервных стволов отмечаются единичные или множественные утолщения или диффузные утолщения периферических нервов.

Эти узлы болезненны, если исходят из чувствительных волокон, и безболезненны, если исходят из двигательных волокон.

При центральном нейрофиброматозе опухоли исходят из черепных нервов, спинальных корешков или вещества центральной нервной системы. Частой формой центрального нейрофиброматоза являются двусторонние невриномы слуховых нервов, множественные невриномы корешков конского хвоста и других нервов и корешков.

Центральная форма нейрофиброматоза клинически проявляется как опухоль головного или спинного мозга и только гистологическое исследование помогает установить истинную природу процесса. Нейрофиброматоз нередко сочетается с другими опухолями — арахноидендотелиомами, эпендимомами, астроцитомами, спонгио-бластомами и др.

В развитии нейрофиброматозных тканей принимают участие как собственные нервные волокна, так и соединитель-нотканные элементы эндо- и периневрия. При центральном нейрофиброматозе нередко в коре большого мозга, а также в белом веществе находят скопления узелков диспластических гигантских глиозных клеток.

Наличие этих атипий сближает болезнь Реклингаузена с туберозным склерозом Бурневилля.

При нейрофиброматозе наблюдается целый ряд пороков развития различных органов (глаз, ушей, носа, зубочелюстного аппарата).

Лечение больных хирургическое при небольшом количестве узлов, а также в случаях сдавливания опухолью жизненно важных образований.

ЭНЦЕФАЛОТРИГЕМИНАЛЬНЫЙ АНГИОМАТОЗ ШТУРГЕ – ВЁБЕРА:

Классическое проявление болезни характеризуется триадой симптомов: сосудистые пятна на коже лица (ангиомы), судорож­ные припадки, повышение внутриглазного давления (глаукома).

Патология часто носит семейный характер, наследуется ауто-сомно-доминантно, однако встречаются и аутосомно-рецессивные формы.

При патоморфологическом исследовании больных, страдавших энцефалотригеминальным ангиоматозом, выявляется разрастание сосудов кожи, мягкой мозговой оболочки, сосудистых сплетений глазного яблока.

Реже ангиомы располагаются в затылочной об­ласти больших полушарий, мозжечке, спинном мозге и во внут­ренних органах. Описывают отложение солей кальция в сосудах мозга— петрификаты.

Выраженность ангиом может значительно варьировать.

Ангиомы на коже обычно бывают уже при рождении, имеют вид «пылающего пятна» (рис. 86). В 80% случаев они располага­ются на лице (с одной или двух сторон) в области иннервации ветвей тройничного нерва.

Судорожные припадки проявляются в первые годы жизни, обычно они носят очаговый характер. У мно­гих больных они заканчиваются генерализованным судорожным припадком. Возможны бессудорожные приступы в виде мгновен­ных отключений сознания, вздрагиваний, застываний.

У некоторых больных бывают сильные приступы головной боли со рвотой (мигренеподобные приступы).

Повышение внутриглазного давления (глаукома) наблюдается с рождения или появляется позднее. Прогрессирование глаукомы приводит к снижению зрения вплоть до полной слепоты.

Из других проявлений болезни весьма часто встречается сла­боумие, которое обусловлено повторяющимися приступами. Сла­боумие сочетается с выраженными изменениями в эмоционально-волевой сфере: злопамятность, эгоцентризм, аффективность, мсти­тельность. У больных ухудшаются память, внимание, способность усваивать новые сведения; указанные факторы значительно

осложняют процесс обучения и воспитания. Эти нарушения психики отмечаются и в период между приступами. Выражен­ность расстройств интеллекта, особенно памяти, нарастает по мере учащения судорог. Среди умственно отсталых частота болез­ни Штурге — Вебера составляет 0,1%.

Диагноз энцефалотригеминального ангиоматоза подтвержда­ется исследованием внутриглазного давления, глазного дна, рент­генографией черепа и записью биотоков мозга.

Во время лечения заболевания используются противосудорож-ные и психотропные средства, а также препараты, снижающие внутричерепное и внутриглазное давление. Применяются рентге­нотерапия и (по показаниям) нейрохирургические методы лече­ния.

Дети с моносимптомной формой энцефалотригеминального ангиоматоза, имеющие только косметический дефект в виде пыла­ющих пятен на лице, обучаются в массовой школе. Педагогу в этих случаях надо научить других детей не замечать имеющегося у их больного товарища косметического дефекта. В противном случае у больного ребенка могут возникнуть и развиться психо­патологические черты характера.

При обучении детей с энцефалотригеминальным ангиоматозом могут возникать большие трудности, обусловленные нарастанием психопатологических изменений и слабоумия вследствие прогрес-сирования основного патологического процесса.

При этой редкой форме факоматоза наблюдаются неврологи­ческие симптомы, кожные проявления в виде паукообразного раз­растания сосудов (телеангиэктазии), снижение иммунологической реактивности организма. Заболевание обусловлено генетически; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

При патологоаиатомическом исследовании больных, страдав­ших атаксией-телеангиэктазией, отмечается уменьшение числа нервных клеток и разрастание сосудов в мозжечке.

Первые признаки болезни появляются в возрасте одного го­да — четырех лет. Походка становится неустойчивой, появляется неловкость движений, нарушается плавность речи (скандирован­ная речь).

Прогрессирование мозжечковых нарушений постепенно приводит к тому, что больные перестают самостоятельно ходить. Нередко наблюдаются непроизвольные движения конечностей, отмечается бедность мимики.

Речь монотонна и слабомодулиро-ванна.

Другой характерный признак заболевания — сосудистые изме­нения в виде телеангиэктазии, располагающиеся на слизистой оболочке глаз, рта, мягком и твердом нёбе, коже конечностей. Телеангиэктазии обычно появляются вслед за атаксией, но могут быть и первым симптомом заболевания (рис. 87).

Дети с атаксией-телеангиэкта­зией часто болеют простудными заболеваниями,воспалением при­даточных пазух носа, воспалени­ем легких. Эти заболевания час­то повторяются и принимают хро­ническое течение. Они обусловле­ны снижением защитных иммуно­логических свойств крови, отсут­ствием специфических антител.

На фоне прогрессирования бо­лезни нарастают нарушения ин­теллекта, расстраиваются внима­ние, память, снижается способ­ность к абстракции. Дети быстро истощаются. Отмечаются резкие изменения настроения. Плакси­вость, раздражительность сменя­ются эйфорией, дурашливостью. Больные иногда бывают агрес­сивны. Критическое отношение к собственному дефекту у них от­сутствует.

Во время лечения атаксии-телеангиэктазии  применяются  общеукрепляющие средства, препа­раты, улучшающие функциональ­ные возможности нервной системы. Предпринимаются попытки замещения недостающих иммунологических фракций крови под­садкой вилочковой железы, взятой у погибшего новорожденного, и введением экстракта вилочковой железы — тимозина.

Лечебно-педагогические мероприятия весьма ограничены из-за частых простудных заболеваний и неуклонного прогрессирования процесса, приводящего к грубым нарушениям интеллекта.

БОЛЕЗНЬ ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ:

Цереброретинальный ангиоматоз- сочетание ангиобластомы головного мозга (обычно мозжечка) с ангиоматозом сетчатки. Этому могут сопутствовать кисты поджелудочной железы, кисты или опухоли почек, а также полицитемия. При своевременном удалении ангиобластомы прогноз благоприятный.

БОЛЕЗНЬ БУРНЕВИЛЛЯ:

Туберозный склероз  – опухолеподобные разрастания глии, обнаруживаемые в детском возрасте. Характерна триада: прогрессирующее слабоумие, судорожные приступы и пигментированные аденомы сальных желез лица. Нередки опухоли сердца, почек, легких, перивентрикулярные кальцификаты. Прогноз неблагоприятный.

Факоматозы. причины, лечение, симптомы, профилактика

ФАКОМАТОЗЫ – группа наследственных заболеваний, при которых поражение нервной системы сочетается с кожным или хориоретинальным ангиоматозом.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена. Типичны множественные нейрофибромы периферических нервов; нередко нейрофибромы локализуются интракраниально (обычно кохлеовестибулярный нерв) и интраспинапьно, сдавливая мозг.

На коже – пигментные пятна (багрово-цианотичные либо цвета “кофе с молоком”), в коже и подкожной клетчатке – множественные опухоли. В части случаев имеется сколиоз, костные кисты.

У значительной части больных обнаруживается повышенное содержание в крови фактора, стимулирующего рост элементов нервной системы. Прогноз заболевания зависит от доступности для удаления опухолей головного и спинного мозга.

Болезнь Гиппеля – Линдау (цереброретинальный ангиоматоз)-сочетание ангиобластомы головного мозга (обычно мозжечка) с ангиоматозом сетчатки. Этому могут сопутствовать кисты поджелудочной железы, кисты или опухоли почек, а также полицитемия. При своевременном удалении ангиобластомы прогноз благоприятный.

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) – опухолеподобные разрастания глии, обнаруживаемые в детском возрасте. Характерна триада: прогрессирующее слабоумие, судорожные припадки и пигментированные аденомы сальных желез лица. Нередки опухоли сердца, почек, легких, перивентрикулярные кальцификаты. Прогноз неблагоприятный.

Болезнь Стерджа- Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз).

Характерны ангиоматозные пигментные пятна, особенно в лобной области, эпилептиформные судороги, в большинстве случаев задержка умственного развития, гемипарез, контралатеральный пигментному пятну на лице, гемианопсия.

Краниографически-кальцификаты в форме извилин с двумя контурами, в основе которых лежит ангиоматоз теменно-окципитальных отделов мозга. Прогноз зависит от того, удается ли устранить судорожный синдром. В этом случае психика может не страдать и дети развиваются нормально.

Все неврологи Москвытелефон для записи

8 (499) 969-28-87

Проводит консультирование детей первого года, недоношенных и доношенных новорожденных, перенесших хроническую внутриутробную гипоксию и асфиксию в родах, занимается задержкой психомоторного и речевого развития у детей раннего возраста, головными болями у детей и подростков, последствиями черепно-мозговых травм. Автор 84 научных публикаций.

Стоимость приема – 6000 руб.

Отзывы

Приятный и опытный врач. Она нам все рассказала. Будем у нее наблюдаться. Контакт с детьми на уровне. Первое впечатление очень положительное.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector