Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Если получены неблагоприятные результаты, что делать?

Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.

Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше.

При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.

В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.

Оцените статью:

1 балл из 52 балла из 53 балла из 54 балла из 55 баллов из 5 (8 оценили на 3,88 из 5)Loading...Loading…

Биохимия крови

Этот анализ сдают в один день с УЗИ, чтобы сопоставить данные двух исследований с точным сроком беременности. Кровь берут из вены, с утра, на пустой желудок — так результат получится более точным.

врач вводит шприц в вену беременной
В отличие от УЗИ забор крови на биохимию — процедура неприятная, но без неё результаты скрининга будут чересчур приблизительными
лаборантка исследует кровь в пробирках
Венозная кровь хранит ценную информацию о том, как развивается плод в утробе матери; главное — извлечь нужные сведения

До недавнего времени биохимический анализ делали исключительно при подозрениях на патологию; сейчас метод, благодаря эффективности и доступности, стал частью профилактических процедур во время перинатального скрининга.

Второй скрининг и расшифровка его результатов

Второй скрининг называют скринингом 2 триместра. Он проводится на сроке между 16 и 20 неделей. Наиболее информативным считается период 16-18 недель.

Исследование включает в себя ультразвуковую диагностику плода, а также биохимические тесты крови — двойной, тройной или четверной тест. При проведении исследования уже не играет большой роли, одновременно ли женщина будет проходить оба обследования.

Не так давно считалось, что если первый скрининг не показал отклонений, то во втором вообще нет необходимости, за исключением женщин из группы риска.

Сейчас скрининг второго триместра считается таким же обязательно-добровольным, как и первый, правда, его данные не представляют уже такой важной диагностической ценности, как показатели первого исследования в первом триместре.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Итак, в кабинете ультразвуковой диагностики беременную ждет обычная и уже привычная процедура, которая будет проводиться либо трансвагинально (если женщина полная и обзор через стенку живота затруднен), либо трансабдоминальная (датчиком по животу).

Диагност будет внимательно изучать малыша, оценивать его двигательную активность, наличие и развитие всех органов.

Специфических маркеров, таких, как толщина воротникового пространства, при УЗИ в первом триместре, во втором исследовании нет.

Оценивается общее развитие ребенка, и полученные данные соотносятся с вариантами средних нормативных величин для данного возраста гестации.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Фетометрические нормы по УЗИ при скрининге 2 триместра:

Отклонения от усредненных параметров может говорить не только о каких-то патологиях, но и о наследственных особенностях внешности. Поэтому опытный диагност никогда не станет пугать беременную тем, что у ее ребенка слишком большая голова, если он увидит, что у мамы голова тоже немаленькая, да и папа (которого, кстати, можно взять с собой в кабинет УЗИ) тоже не относится к типу людей с маленьким черепом.

Дети растут «скачками», и небольшое отставание от норм еще не означает, что такой малыш недополучает питания, страдает гипотрофией или врожденными заболеваниями. Отклонение от указанных в таблице нормативных значений будет оцениваться врачом индивидуально. Если понадобится, женщине назначат дополнительные диагностические процедуры.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Помимо фетометрических параметров малыша, в кабинете ультразвуковой диагностики на скрининге середины беременности женщине расскажут о том, как расположен карапуз в пространстве — вверх или вниз головой, осмотрят его внутренние органы, что очень важно, чтобы понять, нет ли пороков их развития:

  • боковые желудочки мозга — в норме не превышают 10-11,5 мм;
  • легкие, также, как позвоночник, почки, желудок, мочевой пузырь указывают как «норма» или «N», если в них нет ничего необычного;
  • сердце должно иметь 4 камеры.

Диагност обращает внимание на место расположения плаценты. Если в первом триместре она располагалась низко, то шансы, что ко второму скринингу детское место поднимется, велики. Учитывается, на какой стенке матки она закреплена – на передней или задней.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Это важно, чтобы доктор смог принять решение о том, каким методом проводить роды.

Иногда расположение плаценты на передней маточной стенке увеличивает вероятность отслойки, при таком положении дел может быть рекомендовано кесарево сечение. Зрелость самой плаценты на сроке, в котором проводится второе исследование, имеет нулевую степень, а структура детского места должна быть однородной.

Такое понятие, как ИАЖ – индекс амниотической жидкости, указывает на количество вод. Мы уже знаем, что некоторые врожденные пороки сопровождаются маловодием, однако этот индекс сам по себе не может быть симптомом генетических болезней. Скорее, он нужен для определения тактики дальнейшего ведения беременности.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Нормы индекса амниотической жидкости:

Особое внимание при исследовании в рамках второго скрининга уделяется состоянию и особенностям пуповины — канатику, соединяющему ребенка с плацентой. В норме в ней содержится 3 сосуда — две артерии и одна вена. По ним происходит обмен между ребенком и мамой. Малышу поступают полезные вещества и кровь, насыщенная кислородом, а обратно к маме идут продукты метаболизма и кровь с содержанием углекислого газа.

Если в пуповине всего 2 сосуда, это может косвенно указывать на синдром Дауна и некоторые другие хромосомные нарушения, но не исключено и то, что работа отсутствующего сосуда компенсируется имеющимся, и ребенок здоров. Такие малыши рождаются более слабыми, с недостаточным весом, но у них нет генетических отклонений.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Доктор посоветует беременной не переживать по поводу недостающих сосудов в пуповине в том случае, если другие показатели по УЗИ находятся в пределах нормы, а двойной или тройной тест (биохимический анализ крови) не показывает выраженных отклонений.

Анализ крови чаще всего представляет собой тройной тест. В образце венозной крови будущей мамочки определяют концентрацию свободного ХГЧ, свободного эстриола и АФП (альфа-фетопротеина). Эти вещества дают представление о протекании вынашивания ребенка и о возможных рисках генетических патологий у крохи.

Нормы у различных лабораторий индивидуальны, для обобщения различных данных используются значения в МоМ. Каждый из трех маркеров в идеале пребывает где-то между 0,5-2,0 МоМ.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Уровень ХГЧ при втором скрининге:

Повышение уровня этого гормона во втором скрининге чаще говорит о том, что у женщины имеется гестоз, у нее есть отеки, белок в моче, она принимала или принимает некие гормональные препараты, например, для сохранения беременности.

Повышен уровень ХГЧ у женщин, вынашивающих двойню или тройню. Иногда повышение значения этого вещества говорит о том, что срок поставлен ошибочно, требуется корректировка.

О хромосомной патологии вроде синдрома Дауна может сигнализировать значительное превышение верхнего порога ХГЧ при одновременном значительном понижении двух других составляющих тройного теста. Альфа-фетопротеин и гормон эстриол оказываются патологически заниженными.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Уровень свободного эстриола во втором скрининге:

Небольшое превышение концентрации этого женского полового гормона может быть связано с многоплодной беременностью или с тем, что женщина вынашивает крупный плод.

Снижение этого гормона может говорить о вероятности дефектов нервной трубки, а синдроме Дауна или болезни Тернера, а также о синдроме Патау или Корнелии де Ланге. Не всякое снижение этого вещества считается патологическим, тревогу врачи начинают бить, когда уровень снижен более, чем на 40% от среднего значения.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Сниженный уровень эстриола иногда может свидетельствовать о разгоревшемся резус- конфликте, об угрозе преждевременных родов, а также о недостаточном плацентарном питании ребенка.

Уровень АФП во втором триместре

Существенное превышение показателя альфа-фетопротеина может быть косвенным признаком отсутствия у ребенка мозга полностью или частично, патологической мягкости позвоночника и других состояний, присущих врожденным порокам развития нервной трубки.

Для беременных, ожидающих двойню или тройню, повышение АПФ — абсолютная норма.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Снижение уровня этого вещества в крови будущей матери может быть указанием на совершенно нормальную беременность, в то же время в сочетании с повышенным ХГЧ и пониженным эстриолом такой показатель порой свидетельствует о возможном синдроме Дауна.

Если плод совершенно здоров, снижение АФП иногда сопровождает материнское ожирение или сахарный диабет у женщины в анамнезе. Низкое расположение плаценты также влияет на уровень этого вещества, АФП может оказаться ниже нормы.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Результаты и итоги скрининга второго триместра также рассчитываются при помощи специальной компьютерной программы, но уже с учетом данных и первого скринингового исследования.

Расшифровать вероятность рождения больного малыша женщине сможет помочь только врач.

Опытный акушер-гинеколог всегда лично «перепроверяет» предсказание компьютера, сравнивая концентрации отдельных веществ с историей беременной, ее анамнезом, личными особенностями, а также с протоколами первого и второго ультразвукового исследования.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Если скрининг показал отклонения

Если вердикт компьютерной программы, анализирующей данные, полученные в результате скрининга, показывает высокий риск рождения ребенка с патологиями развития, хромосомными и наследственными болезнями, это неприятно, но не смертельно.

Еще не все потеряно, и ребенок вполне может быть здоровым. Чтобы детально выяснить этот вопрос, женщине могут быть назначены инвазивные исследования.

Точность таких методов приближается к 99,9%. О них подробно рассказывают будущей маме и обязательно дают время на раздумья, действительно ли она хочет знать правду любой ценой, поскольку так или иначе сами процедуры, которые позволяют установить точный диагноз, представляют собой опасность для сохранения беременности.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Для начала женщину направляют на консультацию к генетику. Этот специалист «перепроверяет» результаты, выданные компьютером, а также направляет на инвазивную диагностику.

Для исследования при этом берутся уже не образцы крови и тканей матери, а образцы тканей и кровь самого малыша, а также околоплодные воды.

Любой, даже самый безопасный метод из существующих — амниоцентез — связан с риском потерять беременность. В среднем риски инфицирования и прерывания беременности составляют от 1,5 до 5%. Этого нельзя не учитывать, давая согласие на такую процедуру.

Если негативными оказались результаты первого скрининга, женщине могут назначить:

  • биопсию ворсинок хориона (на сроке до 12 недель);
  • амниоцентез (забор околоплодных вод на анализ).
Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Если будущую маму и ее лечащего доктора насторожили результаты второго скрининга, может быть принято решение о проведении следующих диагностических манипуляций:

  • амниоцентез;
  • амниоскопия (визуальное исследование плодного яйца при помощи тонкого гибкого эндоскопа – проводят только с 17 недель беременности);
  • плацентоцентез (забор на анализ клеток «детского места», проводится с 18 по 22 неделю);
  • кордоцентез (забор крови ребенка для проведения лабораторных исследований, проводится с 18 недели);
  • фетоскопия (осмотр ребенка при помощи эндоскопа и взятие кусочка кожи плода на анализ. Процедуру можно проводить с 18 до 24 недели).
Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Тонкий хирургический инструмент может быть введен тремя способами — через брюшную стенку, через канал шейки матки и через прокол в своде влагалища. Выбор конкретного способа — задача специалистов, которые точно знают, каким образом и где именно расположена у конкретной женщины плацента.

Вся процедура проводится под контролем опытного квалифицированного врача ультразвуковой диагностики, все происходящее в режиме реального времени помогает отслеживать ультразвуковой сканер.

Опасность таких исследований заключается в возможности раннего излития вод, прерывании беременности. Кроха в утробе может получить ранение острым тонким инструментом, может начаться отслойка плаценты, воспаление плодных оболочек. Ранение может получить и мама, под угрозой оказываются целостность ее кишечника и мочевого пузыря.

Зная об этом, каждая женщина вправе сама решать, соглашаться на инвазивную диагностику или нет. Заставить ее пойти на процедуру никто не может.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

С 2020 года в России проводится новый способ исследований — неинвазивный пренатальный тест ДНК. В отличие от инвазивных способов, описанных выше, провести его можно уже на 9 неделе беременности.

Суть метода — в выделении ДНК-молекул ребенка из крови матери, поскольку с 8 недели беременности у малыша работает собственное кровоснабжение, и часть его эритроцитов попадает в мамин кровоток.

Задача лаборанта — найти эти эритроциты, выделить из них ДНК и установить, нет ли у ребенка врожденных патологий. При этом методика позволяет выяснить не только наличие грубых хромосомных аномалий, но и других генных мутаций, о которых никакими другими способами узнать нельзя. Также маме с точностью 99,9% сообщат пол малыша уже в 9 недель беременности.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Такие тесты, к сожалению, пока не входят в пакет медицинского страхования, а потому являются платными. Их средняя стоимость — от 40 до 55 тысяч рублей. Его предлагают многие частные медико-генетические клиники.

Минус заключается в том, что инвазивный тест с проколом плодного пузыря все-таки придется пройти, если неинвазивный ДНК-тест покажет, что отклонения имеются.

Результаты такого инновационного теста пока еще не принимаются гинекологическими стационарами и родильными домами в качестве основания для прерывания беременности на большом сроке по медицинским показаниям.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Кому из будущих мам противопоказан скрининг

УЗИ и биохимия крови — процедуры в целом безопасные. Тем не менее в медицинской среде не утихают споры по поводу вредного влияния ультразвука на будущего ребёнка.

Учёные разных стран не раз предостерегали беременных от угрозы лейкемии, аутизма и психических отклонений у детей при частом проведении УЗИ, однако фундаментальных исследований на сей счёт не проводилось; статистики, подтверждающей опасения медицинских светил, также нет. Более или менее достоверным признан факт негативного влияния ультразвука на плод в самом начале внутриутробного развития, когда закладываются жизненно важные системы и органы.

Чтобы полностью обезопасить малыша, УЗИ назначают с 12 недели беременности. Исследование на более ранних сроках проводят только по медицинским показаниям. Здоровым будущим мамам рекомендуют трижды за беременность пройти УЗИ — в каждом триместре. Мамам с патологиями процедуру назначают чаще, но бегать на УЗИ каждую неделю — непростительное легкомыслие, потому что влияние на плод до конца не изучено.

Противопоказания к УЗИ и скринингу в целом возникают, если женщина простудилась, подхватила инфекцию вроде ОРВИ или ангины. В таких случаях результаты исследований с высокой долей вероятности окажутся искажены. Однако ограничения временные — с выздоровлением будущая мама без опаски может пройти скрининг.

беременная сморкается в носовой платок
Простуда или инфекционное заболевание — веский повод отложить скрининг, поскольку присутствие в организме патогенной микрофлоры исказит данные

Для инвазивного исследования список противопоказаний вырастает. «Вторжению» в полость матки препятствуют:

  • узлы миомы — доброкачественной опухоли — лежащие на пути введения иглы;
  • определённым образом расположенная плацента — когда перекрывает игле доступ к тканям плода.

Первый скрининг и расшифровка его результатов

Этот скрининг также называется скринингом 1 триместра. Оптимальные сроки для его проведения — 11-13 недель.

В ряде женских консультаций сроки могут незначительно варьироваться. Так, разрешено проходить тест в 10 полных недель, на 11 неделе, а также в 13 полных недель до акушерского срока 13 недель и 6 дней.

Скрининг начинается с того, что женщину взвесят, измерят ее рост, в специальный бланк внесут все диагностически важные сведения, которые нужны для расчета рисков. Чем больше таких сведений указывается, тем выше точность исследования.

Конечный результат все равно выдает компьютерная программа, лишенная чувств и эмоций, непредвзятая, а потому человеческий фактор здесь важен только на подготовительной стадии — сбора и оформления информации.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Важными для диагностики считаются: возраст родителей, особенно мамы, ее вес, наличие хронических заболеваний (диабета, патологий сердца, почек), наследственные заболевания, количество беременностей, родов, выкидышей и абортов, вредные привычки (курение, употребление алкоголя или наркотических веществ), наличие у будущих мамы и папы родственников с наследственными недугами, генетическими патологиями.

Первый скрининг считается самым важным из трех. Он дает наиболее полное представление о состоянии здоровья и развитии малыша.

В кабинете ультразвуковой диагностики женщину ждет самое обычное УЗИ, которое она, наверняка, уже делала, чтобы подтвердить факт свершившейся беременности.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

На УЗИ в рамках скринингового исследования смотрят:

  • Телосложение крохи — все ли конечности в наличии, правильно ли они расположены. При желании диагност может даже пересчитать пальчики на ручках малыша.
  • Наличие внутренних органов — сердца, почек.
  • ОГ — окружность головы плода. Это диагностически важный показатель, который позволяет судить о правильном формировании долей мозга.
  • КТР — расстояние от копчика до темени. Позволяет судить о темпах роста ребенка, а также уточнить срок беременности с точностью до дня.
  • ЛЗР — лобно-затылочный размер плода.
Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику
  • ЧСС — частота сердечных сокращений крохи, диагност также отмечает, ритмичны ли сокращения сердца.
  • Размеры и место расположения плаценты, место прикрепления.
  • Количество и состояние пуповинных сосудов (некоторые генетические патологии могут проявляться уменьшением количества сосудов).
  • ТВП — главный маркер, позволяющий судить о вероятности самой распространенной патологии — синдрома Дауна, а также некоторых других аномалий развития (синдром Эдвардса, синдром Тернера, патологии строения костей, сердца.

Толщина воротникового пространства представляет собой расстояние от кожи до мышц и связок на задней части шеи плода.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Измеряется ТВП в миллиметрах, и нежелательным является утолщение этой кожной складочки, свойственное детям с хромосомными нарушениями и пороками развития.

Нормы ТВП для скрининга первого триместра:

Таким образом, если у ребенка на 12 неделе ТВП выше нормальных значений, причем, не на десятые доли миллиметра, а значительно больше, то УЗИ назначают повторно через неделю или две.

Незначительное превышение нормы не всегда говорит о патологии у ребенка. Так, по статистике, диагноз «синдром Дауна» в 12% случаев подтверждался при ТВП на 13 неделе в 3,3-3,5 мм, а у женщин, у которых ТВП плода было 2,8 мм вместо нормальных 2,5 мм, неутешительный диагноз подтвердился только в 3% случаев.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Превышение нормы на 8 мм от верхней границы и больше — косвенное указание на вероятность наличия синдрома Тернера, увеличение на 2,5 — 3 мм может быть признаком, указывающим на вероятность присутствия таких патологий, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, а также синдрома Патау. После 14 недель показать ТВП не измеряется, он не имеет диагностической ценности. Дополнить картину должны лабораторные данные.

Кроме ТВП, диагност обязательно будет расцениваться в качестве информативного показателя КТР (копчико-теменной размер).

Нормы КТР при первом скрининге:

Очень важным маркером ультразвукового исследования скрининга первого триместра считается определение носовой косточки у плода. Ее отсутствие (уплощение) свойственно многим врожденным генетическим патологиям.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

С этой самой косточкой бывают связаны самые большие переживания будущих мам, ведь далеко не у каждой беременной есть возможность рассмотреть ее и замерить. Если малыш расположен личиком внутрь, спинкой к датчику УЗИ, то придется постараться, чтобы заставить малыша перевернуться, если это не принесет результата, то доктор поставит прочерк или напишет, что не было возможности измерить носовые кости.

Обычно нормы в отношении этого маркера довольно условны, ведь есть люди с большими носами, а есть люди с маленькими курносыми «кнопочками». Эту врожденную «носатость» теоретически уже можно увидеть на УЗИ во время первого скрининга. И маленький носик вполне может оказаться наследственной чертой, а не признаком пороков развития.

Поэтому хорошо, если на первом обследовании носик уже лоцируется, он виден доктору.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Если нет, то расстраиваться не стоит, повторить УЗИ можно через пару недель или посетить другого специалиста, ведь увидеть что-то или не увидеть этого разные люди могут по-разному, не говоря уже о том, что УЗИ в разных клиниках делают на аппаратах разного уровня.

Размер носовых костей (в норме):

Анализ крови в рамках скрининга первого триместра получил название двойного теста, поскольку он определяет концентрацию двух чрезвычайно важных веществ:

  • РАРР-А — плазменного белка, определяющего только у беременных;
  • ХГЧ, а точнее β-ХГЧ — хорионического гонадотропина человека, так называемого, гормона беременности.

Нормы ХГЧ на сроке от 10 до 14 недель варьируются в рамках от 0,5 до 2,0 МоМ.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Повышение в крови β-ХГЧ может быть косвенным признаком синдрома Дауна у ребенка, а существенное понижение уровня этого гормона может быть признаком синдрома Эдвардса.

Повышенным уровень ХГЧ может оказаться при многоплодной беременности вполне здоровыми детьми, у беременной с лишним весом, с сахарным диабетом в анамнезе, а также при гестозе во время беременности, сопровождающемся отеками, повышенным артериальным давлением.

Пониженным ХГЧ может оказаться и из-за угрозы выкидыша, если она имеется у данной женщины, а также при задержке развития крохи, которая может сопровождаться плацентарной недостаточностью.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Нормы плазматического протеина – белка РАРР-А:

  • на 11 неделе беременности – 0,46-3,73 мЕД/мл;
  • на 12 неделе – 0,79-4,76 мЕД/мл;
  • на 13 неделе – 1,03-6,01 мЕД/мл;
  • на 14 неделе беременности – 1,47-8,54 мЕД/мл.

Поскольку разными лабораториями используются разные реактивы, методики работы, то и показания в двух разных лабораториях, если женщина сдаст кровь в обеих в один день, могут отличаться друг от друга. Поэтому принято, как и в случае с ХГЧ, определять концентрацию вещества в МоМ.

Нормой РАРР-А для первого триместра считается показатель, который находится в пределах 0,5-2,0 МоМ.

Понижение уровня РАРР-А расценивается как маркер риска синдрома Эдвардса и синдрома Дауна, Патау. Также понижение белка может говорить о гибели малыша внутриутробно, о его гипотрофии при недостаточном плацентарном питании.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Повышение уровня РАРР-А не должно вызывать опасений, если все остальные маркеры, выявляемые в результате скрининга (ТВП, ХГЧ находятся в пределах нормы).

Если доктор утверждает, что у будущей мамы повышен уровень РАРР-А, это может говорить о том, что плацента у такой женщины может располагаться низко, о том, что у нее не один, а два или три малыша, а также о том, что ее кроха очень упитанный, его параметры превышают возрастные. Иногда повышение уровня этого плазменного белка говорит о повышенной толщине плаценты.

Результаты скрининга женщина обычно узнает через несколько дней или недель. Все зависит от того, как работает аккредитованная лаборатория в регионе, насколько велика очередь.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Для упрощения понимания происходящего акушеры-гинекологи стараются не загружать будущую мать цифрами, долями и МоМ, они просто говорят, что все в порядке или о том, что нужно пройти дополнительные исследования.

Готовый бланк первого пренатального скрининга выглядит как график с пояснениями, чуть ниже – компьютерная программа, которая подытожила все данные о женщине и ее состоянии здоровья, о результатах УЗИ и концентрации ХГЧ и РАРР-А, выдает риски.

Например, синдром Дауна — 1: 1546. Это означает, что риск низкий, с ребенком, скорее всего, все отлично. Если же риск обозначен, как 1: 15 или 1: 30, то вероятность родить больного малыша высока, нужна более детальная диагностика, чтобы установить истину.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Расшифровка результатов

Расшифровка результатов УЗИ (норма) дана в таблице:

срок, недели КТР, мм ТВП, мм БПР, мм ЛЗР, мм Длина бедра, мм ЧСС Диаметр грудной клетки, мм Рост, см Вес, г
11–13 43–66 0,8–2,5 18–24 7–12 147–174 20–24 6,8–10 11–31
18–20 42–47 43–75 28–34 146–168 41–48 20,3–24,1 217–345
31–33 80–84 100–105 61–65 146–168 81–85 41,1–43,6 1779–2088

Расшифровка результатов скрининга по исследованиям крови (норма):

β-ХГЧ, Ед/л РАРР-А, мЕд/мл АФП, Ед/мл Свободный эстриол, нмоль/л Плацентарный лактоген, нмоль/л
11–13 20000–95000 0,79–6,01 2–15 2,3–15,0 27,0–43,5
18–20 10000–35000 22–105 6,6–28,0 63,5–95,0
31–32 10000–60000 100–250 19,5–70,0 235,5–246,5

Расшифровка результатов обследования проводится врачом. Выявленное при перинатальном скрининге отклонение уровня свободного эстриола от нормы может свидетельствовать о наличии лишних хромосом, которые приводят к развитию синдромов Дауна и Эдвардса, пороков нервной трубки.

Отклонения от нормы показателя ХГЧ могут значить наличие угрозы ее прерывания, замирания плода, аномалий развития плода, сахарном диабете у будущей мамы. Повышенный уровень наблюдается при наличии пороков формирования мозга, центральной нервной системы, дефектов позвоночника и других нарушений.

Оцените статью:

1 балл из 52 балла из 53 балла из 54 балла из 55 баллов из 5 (6 оценили на 4,50 из 5)Loading...Loading…

Третий скрининг и его результаты

Завершающий, третий скрининг наследственных заболеваний и других патологий плода проводится в 30-36 недель. Наиболее часто врачи стараются назначить исследование на 32-34 неделю. В обследование входит ультразвуковое исследование, а также своеобразный итог двух предыдущих исследований.

В рамках скрининга проводятКТГ (кардиотокографию), этот метод позволяет установить, как меняется частота сердечного ритма карапуза во время его движений, насколько количество этих движений велико.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Женщинам из группы риска проводят не только контрольное УЗИ, но и назначаются УЗДГ (ультразвуковую доплерографию), которая позволяет оценить скорость кровотока в маточных артериях. Это позволяет составить более точное представление о том, как чувствует себя еще не рожденный малыш, нет ли у него состояния гипоксии, хватает ли ему питательных веществ.

На УЗИ диагност сообщает фетометрические данные ребенка, его положение в пространстве матки, количество вод, а также оценивает толщину и степень зрелости плаценты.

С 30 недель обычно плацента «состаривается» до 1 степени, а с 35 недель — до второй. По толщине детского места специалисты судят о способности этого временного органа удовлетворять потребности крохи в питательных веществах.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Толщина плаценты при проведении в третьем триместре

Стать более тонкой, чем это предусмотрено нормами, плацента может у худощавых и худеньких женщин, а также у будущих мам, переболевших инфекционными недугами во время вынашивания плода.

Утолщение детского места часто говорит о наличии резус-конфликта, оно свойственно в третьем триместре женщинам, страдающим сахарным диабетом, гестозом. Маркером хромосомных патологий толщина плаценты не является.

Фетометрия деток на этих сроках уже может существенно отличаться от нормативных значений, ведь все рождаются с разными параметрами, весом, каждый похож на своих маму и папу.

Биохимический скрининг при беременности:что выявляет, как делают анализ крови на генетику

Анализы крови на биохимические маркеры в третьем триместре не сдают. Ограничиваются обычным перечнем анализов — общими анализами крови и мочи.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector